小兒先天性睪丸發(fā)育不全

先天性睪丸發(fā)育不全又稱Klinefetter綜合征(Klinefetter syndrome)，是一種發(fā)病率較高的性染色體疾病，在染色體鑒定之前，1942年Klinefelter首先報道了此癥，1956年Bradbury等表明患者體細胞內呈女性X染色質，1959年Jacobs和Strong首先發(fā)現(xiàn)該病患者的染色體核型為47，XXY。由于性染色體異常導致睪丸發(fā)育不全、不育、智能低下等。