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小兒遺傳性口形細(xì)胞增多癥別名:小兒遺傳性口形紅細(xì)胞增多癥

小兒遺傳性口形細(xì)胞增多癥

遺傳性口形細(xì)胞增多癥(hereditary stomatocytosis,HST)是一種罕見的常染色體顯性遺傳性溶血病。臨床上常有中到重度溶血性貧血。主要特征是外周血涂片可見紅細(xì)胞中心淡染區(qū)有輪廓清晰的口形裂隙,在掃描電子顯微鏡下呈臼或研缽狀。

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