小兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

1.新生兒CAH的篩查主要指新生兒21-OHD的篩查診斷。目的是預(yù)防危及生命的腎上腺皮質(zhì)危象以及由此導(dǎo)致的腦損傷或死亡、預(yù)防女性患兒由于外生殖器男性化造成性別判斷錯誤，預(yù)防過多雄激素造成的以后身材矮小，心理、生理發(fā)育等障礙，使患兒在臨床癥狀出現(xiàn)之前及早得到診治。
新生兒CAH篩查方法是對每位出生的嬰兒在生后3～5天，于足跟采血，滴于特制的濾紙片上，通過用各種檢測方法，如酶聯(lián)免疫吸附法(ELISA)，熒光免疫法等測定濾紙血片中17-OHP濃度來進(jìn)行早期診斷。正常嬰兒出生后17-OHP可>90nmol/L，12～24h后降至正常。17-OHP水平與出生體重有一定關(guān)系，正常足月兒17-OHP水平在30nmol/L以下，出生低體重(1500～2700g)為一40nmol/L，極低體重(<1500g)為50nmol/L，出生后的新生兒如合并某些心肺疾病時17-OHT也會上升，由于上述原因可導(dǎo)致假陽性率和召回率升高。一般篩查時17-OHP>500nmol/L為典型CAH，150～200nmol/L可見于各種類型的CAH或假陽性。17-OHP篩查的陽性切割點仍應(yīng)根據(jù)各實驗室方法制定，并通過長期觀察、總結(jié)經(jīng)驗來加以調(diào)整。陽性病例需密切隨訪，通過測定血漿皮質(zhì)醇、睪酮、DHEA、DHA及17-OHP水平等以確診。
2.產(chǎn)前診斷和治療對CAH先癥者及父母應(yīng)進(jìn)行21羥化酶基因分析。當(dāng)母親再次懷孕時，于孕4～5周時，口服地塞米松20μg/(m2·d)(一般1～1.5mg/d)，在孕9～11周時，絨毛膜(CVS)活檢做染色體檢測，DNA進(jìn)行CYP21B基因分析，如上述結(jié)果提示該胎兒為男性，雜合子或正常胎兒，可中斷地塞米松治療。羊水檢測提示胎兒為女性純合子患兒的可能性大時，那么地塞米松治療至胎兒出生為止。

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