臨床表現(xiàn)
文獻報告發(fā)病年齡最小2歲，最大65歲，平均29.25歲，多數(shù)文獻報告本病以兒童及青少年多見，15歲以下占30%～45%。
本病患者中罕有血壓增高者，一般無發(fā)熱，常以卒中形式起病，可出現(xiàn)腦缺血或腦出血兩組癥狀，分述如下：
1.缺血組
(1)發(fā)病年齡相對較輕，平均年齡18.4歲，多見于兒童及少年。多呈急性發(fā)病，也有亞急性發(fā)病者。
(2)臨床上可表現(xiàn)為腦血栓，也可出現(xiàn)TIA。患者常有多次卒中發(fā)作史，文獻報告1次發(fā)作者占13.3%，2次發(fā)作者占60%，3次發(fā)作者占26.7%。
(3)起病時常有頭昏、頭痛、肢體麻木、癱瘓、精神不振、言語不清等癥狀，常在一側(cè)肢體癱瘓好轉(zhuǎn)后又出現(xiàn)另一側(cè)肢體癱瘓，肢體癱瘓多為不全癱，也有全癱者，優(yōu)勢半球病變可出現(xiàn)失語。病灶多發(fā)者可出現(xiàn)假性球麻痹、精神障礙、智力減退或癡呆，約40%的患者伴有癲癇發(fā)作。
(4)在CT或MRI檢查時，80%可見腦內(nèi)多發(fā)梗死灶。
2.出血組
(1)發(fā)病年齡多較缺血組為晚，平均發(fā)病年齡33.1歲，以青壯年為多。
(2)血壓多正常。發(fā)病突然，常見的出血部位為蛛網(wǎng)膜下出血、原發(fā)性腦室出血及腦葉出血，以上3種出血占本病顱內(nèi)出血的78%～90%，少見者為殼核出血、丘腦出血及尾核頭出血。故moyamoya病引起的顱內(nèi)出血多為部位體征不明顯的出血。
(3)常以頭痛、惡心嘔吐起病，部分患者可有不同程度的意識障礙。其臨床癥狀體征與其他原因引起的顱內(nèi)出血相同，預后似較好，有人報告18例moyamoya病引起顱內(nèi)出血的患者，隨訪5.4年，13例(72.2%)預后良好，5例(27.8%)出現(xiàn)1次或多次復發(fā)。
值得提出的是moyamoya病引起原發(fā)性腦室出血較多，是原發(fā)性腦室出血的主要原因。該處容易出血除腦室壁的異網(wǎng)血管及粟粒型動脈瘤破裂出血外，很重要的原因是梗死性出血，因腦室周圍的血液是由一組從腦室表面向腦實質(zhì)方向擴展的，由脈絡(luò)膜前、后動脈末梢分支組成的，離腦室分布的血管，和另一組由穿過腦實質(zhì)向腦室周圍分布的末梢動脈所供應。兩組血管均為終末支，基本上不發(fā)生吻合，即構(gòu)成邊緣帶。同時這些末梢支距離心臟最遠，又是在Willis動脈環(huán)主干血管出現(xiàn)病變后增生、代償?shù)募毿用}，故易導致腦室壁缺血軟化，發(fā)生梗死性出血。
診斷
目前采用國際上普遍接受的煙霧病診斷標準，即日本煙霧病研究會1997年制定的標準：病因未明且DSA或MRA表現(xiàn)符合頸內(nèi)動脈末端及大腦前、中動脈起始段進行性狹窄和(或)閉塞;動脈期顯示異常的煙霧狀血管網(wǎng);病變?yōu)殡p側(cè)性;同時要排除以下疾?。簞用}粥樣硬化、自身免疫性疾病、腦膜炎、腦腫瘤、唐氏綜合征、腦外傷、放射線頭部照射和甲亢等;可能的煙霧病，即兒童或成人的單側(cè)病變也需排除。
影像學檢查是目前診斷煙霧病的主要手段。國內(nèi)北京協(xié)和醫(yī)院應用經(jīng)顱多普勒超聲(TCD)篩查出不少臨床可疑或不曾想到的煙霧病患者，TCD能夠發(fā)現(xiàn)更多缺血性和表現(xiàn)為非典型血管病臨床癥狀的成年煙霧病患者。在確診方面，數(shù)字減影血管成像(DSA)仍然是最準確可靠的診斷方法，磁共振成像/磁共振血管成像(MRI/MRA)可以對大部分煙霧病患者做出明確的診斷。

此病需要與腦動脈粥樣硬化、腦動脈瘤或腦動靜脈畸形相鑒別。一般根據(jù)臨床表現(xiàn)及腦血管造影的改變多不難鑒別。
1.腦動脈硬化 因腦動脈硬化引起的頸內(nèi)動脈閉塞患者多為老年，常有多年的高血壓、高血脂史。腦血管造影表現(xiàn)為動脈突然中斷或呈不規(guī)則狹窄，一般無異常血管網(wǎng)出現(xiàn)。
2.腦動脈瘤或腦動靜脈畸形 對于煙霧病出血引起的蛛網(wǎng)膜下腔出血時，應與動脈瘤或腦動靜脈畸形相鑒別。腦血管造影可顯示出動脈瘤或有增粗的供血動脈、成團的畸形血管和異常粗大的引流靜脈，無頸內(nèi)動脈狹窄、閉塞和側(cè)支循環(huán)等現(xiàn)象。故可資鑒別。