一、臨床表現(xiàn)
淋巴細胞減少癥在一般情況下不引起癥狀,通常都是在診斷其他疾病的過程中被發(fā)現(xiàn)的,特別在那些反復發(fā)生病毒性,真菌性或原蟲感染病例.淋巴細胞計數(shù)可確定淋巴細胞減少.通過多參數(shù)流式細胞儀可測定淋巴細胞亞群,該測定是應用抗原型表達來進行細胞分類與定性.
淋巴細胞減少患者反復感染,常對一般情況下良性傳染原發(fā)生不尋常反應或伴發(fā)少見的病原體感染.發(fā)生卡氏肺囊蟲,巨細胞病毒,風疹或水痘性肺炎則提示免疫缺陷的可能性.上述感染所致的任何一型肺炎均可致命.本病患者有較高的癌腫或自體免疫性疾病的發(fā)生率.患者的扁桃體或淋巴結(jié)消失或縮小,表明細胞免疫缺陷.皮膚異常如脫發(fā),濕疹,膿皮病或毛細血管擴張;血液系病變表現(xiàn)出蒼白,紫癜,黃疸或口腔潰瘍;以及全身淋巴結(jié)腫大和脾腫大.這些征象可能提示HIV病.
二、診斷
由于80%原發(fā)性免疫缺陷的患者亦有抗體不足,抗體功能試驗和免疫球蛋白水平測定是適當?shù)?有反復感染病史的患者,即使初步篩選試驗結(jié)果正常,仍應進行有關(guān)免疫缺陷的檢查.這些檢查將在第147節(jié)詳述.中性粒細胞計數(shù)極其低下可能指明嚴重型先天性中性粒細胞減少癥,周期性中性粒細胞減少癥,重型慢性中性粒細胞減少癥,骨髓衰竭以及骨髓被腫瘤或其他造血細胞所取代等疾病.免疫缺陷性疾病臨床特征的認識將能較合理地解釋化驗檢查的結(jié)果.

本病根據(jù)實驗室檢查即可確診，無需與其他疾病相鑒別。