1、診斷處理總原則
(1)根據(jù)進(jìn)行性癡呆、肌陣攣、錐體/錐體外系功能異常視覺(jué)障礙等臨床癥狀和體征，腦電圖、腦脊液、神經(jīng)病理學(xué)以及病原學(xué)等結(jié)果，予以診斷。
(2)CJD病人中樞神經(jīng)系統(tǒng)組織、眼球組織具有高度感染性，其他組織如扁桃體、脾臟、淋巴結(jié)等也具有感染性。在接觸上述組織時(shí)應(yīng)注意防護(hù)。
(3)尚無(wú)任何資料顯示CJD可通過(guò)接觸傳染。
2、診斷標(biāo)準(zhǔn)
(1)散發(fā)型CJD
① 確診診斷
具有典型/標(biāo)準(zhǔn)的神經(jīng)病理學(xué)改變，和/或免疫細(xì)胞化學(xué)和/或Western印跡法確定為蛋白酶耐受性PrP，和/或存在瘙癢病相關(guān)纖維。
② 臨床診斷
具有進(jìn)行性癡呆，在病程中出現(xiàn)典型的腦電圖改變，和/或腦脊液14-3-3蛋白陽(yáng)性，以及至少具有以下4種臨床表現(xiàn)中的兩種，
a.肌陣攣
b.視覺(jué)或小腦障礙
c.錐體/錐體外系功能異常
d.無(wú)動(dòng)性緘默
以及臨床病程短于2年。
③ 疑似診斷
具有進(jìn)行性癡呆，以及至少具有以下4種臨床表現(xiàn)中的兩種，
a.肌陣攣
b.視覺(jué)或小腦障礙
c.錐體/錐體外系功能異常
d.無(wú)動(dòng)性緘默
以及臨床病程短于2年。
④ 所有診斷應(yīng)排除其他癡呆相關(guān)疾病。
(2)醫(yī)源型CJD
在散發(fā)型CJD診斷的基礎(chǔ)上具有，
① 接受由人腦提取的垂體激素治療的病人出現(xiàn)進(jìn)行性小腦綜合征
② 確定的暴露危險(xiǎn)，例如曾接受過(guò)硬腦膜移植、角膜移植等手術(shù)。
(3)家族遺傳型CJD
① 家族遺傳型CJD包括家族型CJD、吉斯特曼-施特勞斯綜合征(Gerstmann-Straussler -Scheinker syndrome, GSS)、家族型致死性失眠癥(Fatal familial isomnia, FFI)。
② 確診診斷或臨床診斷CJD病人，具有本病特異的PrP基因突變，和/或一級(jí)親屬中具有確診診斷或臨床診斷的CJD病例。
(4)變異型CJD(variant CJD, vCJD)
① 病史
a.進(jìn)行性神經(jīng)精神障礙
b.病程≥6個(gè)月
c.常規(guī)檢查不提示其它疾病
d.無(wú)醫(yī)源性接觸史
② 臨床表現(xiàn)
a.早期精神癥狀(抑郁、焦慮、情感淡漠、退縮、妄想)
b.持續(xù)性疼痛感(疼痛和/或感覺(jué)異常)
c.共濟(jì)失調(diào)
d.肌陣攣、舞蹈癥、肌張力紊亂
e.癡呆
③ 臨床檢測(cè)
a.腦電圖無(wú)典型的散發(fā)型CJD波型(約每秒出現(xiàn)一次的三相周期性復(fù)合波)，或未進(jìn)行腦電圖檢測(cè)
b.MRI質(zhì)子密度相出現(xiàn)雙側(cè)丘腦后結(jié)節(jié)部高信號(hào)
④ 扁桃體活檢 陽(yáng)性
(扁桃體活檢不應(yīng)作為常規(guī)檢查，在腦電圖出現(xiàn)典型的散發(fā)型CJD樣波型后不應(yīng)進(jìn)行。對(duì)臨床表現(xiàn)與vCJD相似，而MRI未出現(xiàn)雙側(cè)丘腦后結(jié)節(jié)高信號(hào)病例的診斷有意義。)
⑤ 診斷
a.確診診斷：具有①a和 vCJD神經(jīng)病理學(xué)診斷(大腦和小腦廣泛的空泡樣變及“花瓣樣”的PrP斑塊沉積)
b.臨床診斷：具有①和②中的任意4項(xiàng)，和③或①和④
c.疑似診斷：具有①和②中的任意4項(xiàng)，和③a

本病應(yīng)以一下病進(jìn)行鑒別：
1.與Alzheimer病鑒別;
2. 皮質(zhì)下受累明顯時(shí)應(yīng)與帕金森病、橄欖腦橋小腦萎縮、進(jìn)行性核上性麻痹等區(qū)別;
3.有顯著局灶性體征提示顱內(nèi)占位病變可能需與腦囊蟲(chóng)病等鑒別;
4.注意與肌陣攣性癲癇、急性代謝性疾病導(dǎo)致精神改變和肌陣攣等鑒別。
典型病例的診斷無(wú)困難。發(fā)生在成年人的相對(duì)迅速出現(xiàn)的癡呆，并繼之出現(xiàn)肌陣攣，而腦脊液正常，有特征性腦電圖(除早期外)時(shí)，即應(yīng)考慮CJD診斷。近年來(lái)，可以與CJD特異蛋白質(zhì)起交叉反應(yīng)的抗羊搔癢癥因子抗體的發(fā)展在腦活檢或尸解標(biāo)本可以作出快速免疫學(xué)診斷