多數(shù)病人無癥狀，僅在食管X線鋇餐造影和食管測壓檢查時發(fā)現(xiàn)有異常表現(xiàn)，稱之為無癥狀性彌漫性食管痙攣。病情較輕者也可無明顯癥狀，但在痙攣發(fā)作時多有癥狀，表現(xiàn)為胸骨后疼痛或下咽困難，或二者均有。下咽困難癥狀程度不同，部分病人因進食冷飲、碳酸鹽性飲料、半固體食物如肉或軟糖而誘發(fā)，并受情緒及心理因素影響，一般無反胃或嘔吐。
1.胸骨后疼痛 胸骨后疼痛是本病主要癥狀，由食管痙攣引起。疼痛程度因人而異，表現(xiàn)輕重不一，自輕度不適至嚴重痙攣性疼痛或劇烈絞痛，可放射至頸部、肩胛、上肢，與心絞痛癥狀相似，但發(fā)作時查心電圖及心肌酶譜無異常改變，而含服硝酸甘油(glyceryl trinitrate)或用鎮(zhèn)靜劑后疼痛可緩解。疼痛特點有：
①發(fā)作時間可長達1～2h或半天，與體力活動無關;
②除主訴外，一般無特殊的陽性體征;
③與情緒波動有關，有時被診斷為神經(jīng)痛;
④癥狀能持續(xù)多年，可自動發(fā)生或在餐間發(fā)作，緩慢或突然發(fā)生，或呈間歇性發(fā)作，亦可在夜間發(fā)作而使病人驚醒;
⑤異常食管收縮時伴有胸痛，但有無胸痛并不影響本病的診斷。
2.吞咽困難 吞咽困難是本病另一主要癥狀，其典型特點是吞咽任何食物均有困難，包括下咽液體及固體食物，而且易受情緒影響。吞咽困難的另一個特點是癥狀可緩慢或突然發(fā)生，或間歇性發(fā)作，無進行性加重，癥狀發(fā)生時不一定伴有胸痛。其臨床表現(xiàn)輕重程度不一，有的病人可無此癥狀，或癥狀甚輕微，僅感覺到食物停留在胸骨后某部或有往返感覺;而有的病人則在進食時表現(xiàn)為嚴重的吞咽困難，并有明顯的吞咽痛。有時冷食冷飲可加重癥狀;有時一個食團可阻塞于食管達數(shù)分鐘至數(shù)小時，食物似停滯于食管中段，需于餐后飲水才能緩解癥狀。
3.反胃 食管內(nèi)滯留的大量食物及唾液可反流口中(不呈酸性)，甚至引起吸入性肺炎。食管痙攣性疼痛癥狀可因反胃而緩解。
4.食管外表現(xiàn)
(1)神經(jīng)精神表現(xiàn)：精神因素在本病的發(fā)生和發(fā)展中起重要作用，如過度勞累、情緒緊張等，均可干擾大腦皮層高級神經(jīng)的正?；顒樱绊懼参锷窠?jīng)功能，進而引起本病。一般來說，病人多有精神癥狀，常有神經(jīng)質(zhì)性格。
(2)心臟表現(xiàn)：彌漫性食管痙攣病人除心絞痛樣胸痛外，可在吞咽時發(fā)生暈厥，稱為吞咽性暈厥或食管性暈厥，是食物性團塊擴張痙攣的食管，引起血管迷走神經(jīng)反射，產(chǎn)生竇性心動過緩或結(jié)性心律所致，使用阿托品(atropine)治療可使其緩解。
(3)呼吸道表現(xiàn)：少見，個別嚴重吞咽困難者亦可發(fā)生嗆咳和吸入性肺炎。
(4)全身表現(xiàn)：有些病人因懼怕吞咽困難和疼痛而有畏食情緒，可導致營養(yǎng)不良及體重下降。一般無嘔吐癥狀。
5.兒童彌漫性食管痙攣 兒童彌漫性食管痙攣臨床表現(xiàn)可呈多樣性，年紀稍長者多為吞咽困難和胸骨后疼痛;嬰兒則表現(xiàn)為食管反流癥狀，諸如誤吸、呼吸暫停及肺炎反復發(fā)生;少數(shù)患兒易煩躁，或有陣發(fā)性變換體位現(xiàn)象。一些智力低下的兒童易合并彌漫性食管痙攣。
病史中的胸痛和間歇性咽下困難是可疑線索。體格檢查無陽性發(fā)現(xiàn)。內(nèi)鏡檢查主要是用來排除其他疾病。確診有賴X線檢查和測壓檢查。

1.心絞痛 心絞痛與彌漫性食管痙攣鑒別。
2.賁門失弛緩癥 賁門失弛緩癥也有吞咽困難、胸骨后疼痛和反胃等。賁門失弛緩癥的特征是食管下端括約肌高壓及吞咽時食管下端括約肌不能松弛，X線檢查可見食管下端呈鳥嘴狀狹窄，其上段食管擴張等。賁門失弛緩癥與彌漫性食管痙攣鑒別。
3.胡桃夾食管 胡桃夾食管(nutcracker esophagus)或稱超擠壓(supersqueezer)食管，以食管蠕動性收縮過強和(或)收縮時間延長，引起心絞痛樣胸痛發(fā)作為特點。該病病因亦不清，與彌漫性食管痙攣同屬于原發(fā)性食管運動障礙性疾病。其與胃食管反流和彌漫性食管痙攣的關系尚待進一步研究闡明。有作者認為該病為彌漫性食管痙攣的前兆，鑒別診斷有一定難度。胡桃夾食管經(jīng)食管壓力測定可明確診斷，其胸痛發(fā)作時的食管測壓特征為：
①多發(fā)生于食管下段的高振幅、蠕動性收縮，食管下段1/3平均收縮振幅可超過16.0kPa(120mmHg)，或峰值超過26.7kPa(200mmHg)，或蠕動性收縮時間超過6s。
②其食管下端括約肌功能正常，進餐時可松弛，有正常的Ⅰ期食管蠕動波，而無癥狀期食管壓力可正常。胡桃夾食管與彌漫性食管痙攣鑒別。
4.硬皮病引起的食管損害 硬皮病是皮膚及各系統(tǒng)以膠原纖維硬化為特征的一種自身免疫性疾病。結(jié)合典型的皮膚改變，食管X線鋇餐造影檢查顯示食管蠕動減弱、食管測壓異常、食管下端括約肌張力異常降低等，易與本病鑒別。