長期有關節(jié)痛伴有腹瀉，或同時有全身淋巴結腫大，應考慮本病可能。木糖試驗有吸收功能減損，小腸粘膜活組織檢查有PAS陽性物質，電鏡證實有鐮狀顆粒則可作出診斷。應注意排除艾滋病（AIDS），巨球蛋白血癥以及全身性網狀內皮細胞真菌病。
最常見的癥狀是長期的多發(fā)性反復發(fā)作性關節(jié)炎或關節(jié)痛。在關節(jié)炎出現前，有的病人已有腹瀉，逐漸出現脂肪瀉，有典型小腸吸收不良癥狀。個別病例可無腹瀉，僅有腹痛與低熱。另有全身淋巴結腫大，少數病人有脾腫大。

本病主要與炎性腸病性關節(jié)炎，艾滋病，巨球蛋白血癥，全身性網狀內皮細胞真菌病相鑒別。