骨髓-胰腺綜合征別名：骨髓-胰腺綜合癥
臨床特點除出生不久即發(fā)現(xiàn)貧血，還有胰腺外分泌功能不全，乳酸水平增高，偶有乳酸性酸中毒，最后發(fā)生肝腎功能衰竭。
根據(jù)本病的特點，一般不難做出鐵粒幼細(xì)胞貧血的診斷。但需與特發(fā)性，及繼發(fā)性的鐵粒幼細(xì)胞貧血相鑒別。因此，必須根據(jù)詳細(xì)的病史與體檢綜合考慮，以及進(jìn)行家族調(diào)查。
本病需與地中海貧血鑒別。而地中海貧血患者可同時伴發(fā)鐵粒幼細(xì)胞貧血。由于珠蛋白合成顯著減少，多余的血紅素可反饋抑制ALA合成酶，導(dǎo)致鐵粒幼細(xì)胞貧血。
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