雜合子患者一般無(wú)出血表現(xiàn)，純合子患者出血明顯，往往在幼年期即有出血表現(xiàn)，如出生時(shí)臍帶出血、皮膚淤斑、鼻出血、牙齦出血，外傷、手術(shù)和分娩異?？梢饑?yán)重出血，但是，無(wú)深部血腫。女性患者可有月經(jīng)過(guò)多，顱內(nèi)出血、內(nèi)臟出血和關(guān)節(jié)出血少見(jiàn)。
本病出血嚴(yán)重程度不一，有報(bào)道出血致死的病例，有患者即使測(cè)不到GPⅡb-Ⅲa也只有輕微出血，出血嚴(yán)重程度和頻度與GPⅡb-Ⅲa缺失的程度無(wú)明顯關(guān)系。出血可隨年齡的增加而降低。
根據(jù)家族史，以及上述臨床出血癥狀和實(shí)驗(yàn)室檢查不難診斷，有條件的單位可以開(kāi)展基因分析。
全國(guó)第五屆血栓與止血學(xué)術(shù)會(huì)議修訂的診斷標(biāo)準(zhǔn)如下：
1.臨床表現(xiàn)
(1)常染色體隱性遺傳。
(2)自幼有出血癥狀：表現(xiàn)為中度或重度皮膚黏膜出血，女性可有月經(jīng)過(guò)多，外傷后出血不止。
2.實(shí)驗(yàn)室檢查
(1)血小板計(jì)數(shù)正常，血涂片上血小板散在分布，不聚集成堆。
(2)出血時(shí)間延長(zhǎng)。
(3)血塊收縮不良或正常。
(4)血小板聚集試驗(yàn)：加ADP、腎上腺素、膠原、凝血酶和花生四烯酸均不引起聚集或?qū)?種誘導(dǎo)劑的聚集反應(yīng)顯著減低，加瑞斯托霉素引起的聚集正常或減低。
(5)血小板膜GPⅡb/Ⅲa減少或有質(zhì)的異常。
根據(jù)GPⅡb/Ⅲa量減少的程度或質(zhì)的異常，可分為3型。

本病應(yÄ«ng)與其他血小板計(jì)數(shù)和形態(tài)正常的血小板功能缺陷性疾病相鑒別。有些灰色血小板綜合征患者血塊回縮缺陷，但血小板聚集僅輕度異常，且缺乏血小板α顆粒分泌蛋白。致密顆粒缺乏患者血小板二相聚集異常，但血塊回縮正常，遺傳方式為常染色體顯性遺傳。先天性無(wú)纖維蛋白原血癥患者出血時(shí)間延長(zhÇŽng)，但凝血試驗(yàn)異常。
本病應(yīng)與其他血小板計(jì)數(shù)及形態(tài)正常的血小板功能缺陷性疾病相鑒別。
1.巨大血小板病。
2.繼發(fā)性血小板無(wú)力癥 出現(xiàn)抑制血小板膜GPⅡb/Ⅲa纖維蛋白酶原受體功能的自身抗體或17號(hào)染色體異常使GPⅡb/Ⅲa生成減少均可引起繼發(fā)性血小板無(wú)力癥?；A(chǔ)疾病有多發(fā)性骨髓瘤、Evens綜合征和淋巴增殖性疾病(如霍奇金淋巴瘤)等，患者體內(nèi)可出現(xiàn)抗GPⅡb、GPⅢa或GPⅡb/Ⅲa的抗體，而急性早幼粒白血病患者由于17號(hào)染色體易位可能使GPⅡb/Ⅲa生成減少或缺如。
3.遺傳性凝血因子缺乏癥 如甲型或乙型血友病，與血小板無(wú)力癥有某些相似臨床表現(xiàn)。但患者常有自發(fā)性出血，多數(shù)發(fā)生關(guān)節(jié)和肌肉出血，甚至引起關(guān)節(jié)畸形;出血嚴(yán)重程度與凝血因子Ⅷ或Ⅸ水平相關(guān)。這些均與血小板無(wú)力癥不同。