純合型或復(fù)合雜合型的凝血酶原缺乏的患者相應(yīng)于凝血酶產(chǎn)生障礙的嚴重程度，可以出現(xiàn)輕度到嚴重的出血。雜合子多數(shù)不表現(xiàn)出血癥狀，偶爾有輕微的臨床出血表現(xiàn)。在絕大多數(shù)患者中，出血多發(fā)生在創(chuàng)傷之后，黏膜出血最為常見，而關(guān)節(jié)出血有時也可以發(fā)生。凝血酶原缺乏患者中最常出現(xiàn)的嚴重出血癥狀是關(guān)節(jié)出血和肌肉血腫，雖然在血漿中仍然可以檢測到凝血酶原，但是，在一部分患者仍然可能因為出血而造成肌肉萎縮。少數(shù)患者可能發(fā)生胃腸道出血或顱內(nèi)出血。有部分患兒可能發(fā)生致命性的臍帶出血。雖然在凝血酶原缺乏患者中常見鼻出血和月經(jīng)過多，但是，多數(shù)并不嚴重。尚沒有產(chǎn)后大出血的病例報道，在沒有進行預(yù)防性替代治療的患者中進行包括拔牙或包皮環(huán)切在內(nèi)的手術(shù)?？蓪?dǎo)致大出血的發(fā)生。
凝血酶原缺乏的診斷需要對凝血酶原的活性和抗原檢查、病史和家系的研究。在遺傳性凝血酶原缺乏的診斷作出之前，一定要排除由于肝病、華法林過量等造成的維生素K缺乏相關(guān)的繼發(fā)性凝血酶原缺乏。通過詳細的體格檢查、病史分析和實驗室檢查就可以將兩者區(qū)分開。

與系統(tǒng)性紅斑狼瘡相關(guān)的獲得性循環(huán)抗凝血酶原抗體產(chǎn)生而造成的凝血酶原減少也應(yīng)予以鑒別，在這些患者中特異性抗體與凝血酶原結(jié)合導(dǎo)致后者快速的清除，形成真正的獲得性低凝血酶原血癥。