1.臨床類型 根據(jù)眼外肌纖維化的程度和眼外肌受累情況，本病可分為5種類型：
(1)先天性固定性斜視：系水平肌的先天性纖維化，發(fā)生于內(nèi)直肌時(shí)呈嚴(yán)重內(nèi)斜，發(fā)生于外直肌時(shí)呈嚴(yán)重外斜。文獻(xiàn)報(bào)道以內(nèi)斜為多。
(2)廣泛性眼外肌纖維化綜合征：纖維化發(fā)生在同側(cè)眼2條以上眼外肌或包括提上瞼肌。
(3)先天性下直肌纖維化。
(4)先天性上直肌纖維化。
(5)伴眼球內(nèi)陷的先天性單眼所有的眼外肌纖維化并有上瞼下垂，此種類型少見。
2.臨床特征 綜合Laughling、Letson、Crawford和國內(nèi)文獻(xiàn)的報(bào)道，本病有如下臨床特征：
(1)先天發(fā)病，有陽性家庭史，為常染色體顯性遺傳，個(gè)別為散發(fā)病例，病情無進(jìn)展及緩解。
(2)眼球不能上轉(zhuǎn)和下轉(zhuǎn)，不能水平轉(zhuǎn)動(dòng)或稍有水平轉(zhuǎn)動(dòng)。
(3)雙眼上瞼下垂。
(4)無Bell現(xiàn)象。
(5)雙眼固定在向下注視的位置，位于水平線下20°～30°。
(6)下頜上舉，頭后傾。
(7)球結(jié)膜無彈性并變脆。
(8)眼外肌、眼球筋膜與眼球之間有粘連。節(jié)制韌帶肥厚，肌肉融合，眼外肌附著點(diǎn)可有嚴(yán)重異常，如后退、偏移、分支、足板形附著等。
(9)?；既跻?。
(10)牽拉試驗(yàn)時(shí)向各方向牽拉眼球均不能轉(zhuǎn)動(dòng)。
(11)向上方或側(cè)方注視時(shí)，有異常輻輳運(yùn)動(dòng)(paradoxical convergence during lateral gaze)或外側(cè)注視時(shí)的異常開散運(yùn)動(dòng)(paradoxical divergence during lateral gaze)。
本病的診斷要點(diǎn)為特殊的臨床癥狀、牽拉試驗(yàn)、家族史。根據(jù)牽拉試驗(yàn)、手術(shù)所見及眼外肌病理檢查結(jié)果等不難確診。

本病應(yīng)與先天性眼外肌全麻痹和慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹相鑒別。
1.先天性眼外肌全麻痹(congenital total ophthalmoplegia) 為雙眼的4條垂直肌及2條水平肌完全麻痹，同時(shí)伴有提上瞼肌麻痹。因此表現(xiàn)為雙眼上瞼下垂，眼球固定在中央，不能向任何方向轉(zhuǎn)動(dòng)，瞳孔對(duì)光反應(yīng)正常，有一定的視力。本病可為單眼受累，也可以雙眼患病，可能為隱性遺傳。牽拉試驗(yàn)時(shí)眼球向各方轉(zhuǎn)動(dòng)均不受限制是其鑒別點(diǎn)。
2.慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹(chronic progressive external ophthalmoplegia) 多在青春期發(fā)病，有的至20～30歲癥狀才明顯。最初癥狀為單眼上瞼下垂，逐漸波及雙眼，最后雙眼提上瞼肌功能完全喪失。隨后，于短期內(nèi)累及眼球轉(zhuǎn)動(dòng)肌。內(nèi)直肌先受累而產(chǎn)生外斜視，之后垂直運(yùn)動(dòng)受限，眼球固定在休息眼位，呈分開性偏斜。本病進(jìn)展緩慢，中間有靜止階段。為常染色體顯性遺傳。牽拉試驗(yàn)陰性，病理改變?yōu)榧≡葱晕s。