一般無癥狀。下方虹膜，近瞳孔緣區(qū)域好發(fā)。臨床上分為2種類型：局灶性虹膜痣和彌漫性虹膜痣。
1.局灶性虹膜痣 虹膜近瞳孔緣或中周部、周邊部、偶見房角處。大小不一，邊界清晰，輕度隆起，一般為棕黑或深黑色,色素變異較大，典型的虹膜痣無血管。絕大多數(shù)虹膜痣穩(wěn)定不發(fā)展，極少數(shù)可影響鄰近組織，近瞳孔緣虹膜痣可致瞳孔變形，瞳孔緣色素外翻，但并不表明虹膜痣惡變。
2.彌漫性虹膜痣 較扁平，常累及整個或部分虹膜。有些是虹膜痣綜合征(Cogan-Reese綜合征)的一種臨床表現(xiàn)。Cogan-Reese綜合征與原發(fā)性虹膜萎縮，Chandler綜合征同歸于虹膜角膜內(nèi)皮綜合征(iridocorneal endothelial syndrome，ICE綜合征)，臨床表現(xiàn)為單眼青光眼、角膜水腫、虹膜異色、虹膜基質(zhì)粗糙外露、虹膜多發(fā)結(jié)節(jié)、瞳孔變形、瞳孔緣色素外翻、虹膜周邊前粘連等。其病理機制為特發(fā)性角膜內(nèi)皮增生伴有繼發(fā)性虹膜病變。
通過裂隙燈顯微鏡檢查即可確定虹膜痣的診斷，比較容易。

虹膜痣需與虹膜黑色素瘤和眼黑色素細(xì)胞增生癥(ocular melanocytosis)相鑒別。
1.虹膜黑色素瘤 主要靠定期觀察，UBM檢查有助于與虹膜黑色素瘤鑒別。虹膜痣內(nèi)回聲較虹膜黑色素瘤強，邊緣清晰銳利，病變較小局限。當(dāng)病灶直徑超過3mm，厚度超過1mm，或伴有晶狀體混濁、繼發(fā)青光眼、虹膜新生血管、睫狀體受累并眼前段色素播散時,應(yīng)高度警惕虹膜黑色素瘤。
2.眼黑色素細(xì)胞增生癥 是一種累及表層鞏膜、結(jié)膜、角膜、瞼板、虹膜、虹膜角膜角、脈絡(luò)膜等眼部多處組織的黑色素沉積病。部分病例可發(fā)生惡性變。