胚胎性橫紋肌肉瘤多發(fā)生于陰道前壁，有時不能確定病變的準(zhǔn)確部位。腫瘤初期呈小乳頭狀突起，直徑2～3mm，或在陰道皺襞內(nèi)呈小結(jié)節(jié)狀增生，繼續(xù)發(fā)展成有蒂或無蒂的葡萄狀腫物，有時直徑大至3cm。腫瘤開始從上皮下生長，起于一個中心或多個中心，繼續(xù)增長擴(kuò)大，使陰道黏膜膨脹，形成空腔。葡萄狀組織突起后穿透陰道黏膜突向陰道，從而使陰道逐漸擴(kuò)大，以至腫瘤充滿整個陰道而突出于陰道口外。少數(shù)病例腫塊突出后覆蓋于外生殖器上。
主要癥狀是陰道突出腫物及陰道出血。有時在嬰兒洗澡或換尿布時偶爾發(fā)現(xiàn)，有時患兒咳嗽、哭鬧時由于腹壓增加而將腫物逐出于陰道外。在腫物出現(xiàn)時，一般無疼痛。如陰道前壁病灶繼續(xù)向盆腔器官浸潤，則累及尿道、膀胱，而出現(xiàn)尿頻、尿潴留、腎盂積水等癥狀。腫瘤發(fā)展至晚期時，也與其他惡性腫瘤一樣，出現(xiàn)食欲不振、體重減輕、惡心、嘔吐、脫水、低熱等現(xiàn)象，最后常因惡病質(zhì)、呼吸衰竭或尿毒癥而死亡。如腫塊向上擴(kuò)展至盆腔，則在盆腔內(nèi)可觸及包塊，有時腹部增大伴腹水。如腫瘤轉(zhuǎn)移至淋巴結(jié)，常在兩側(cè)腹股溝觸及增大的淋巴結(jié)，或出現(xiàn)肺部轉(zhuǎn)移癥狀。
陰道胚胎性橫紋肌肉瘤以局部轉(zhuǎn)移為主，同時也經(jīng)血行遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移至肺，個別轉(zhuǎn)移至脊椎及顱頂骨。腫瘤的發(fā)生起始于陰道前壁，逐漸向鄰近器官或周圍組織浸潤，尤其以尿道、膀胱后壁、膀胱陰道隔等處較多見。膀胱陰道隔組織疏松，對腫瘤穿透無抵抗力。文獻(xiàn)報(bào)道15例尸檢結(jié)果，半數(shù)患者腫瘤僅限于盆腔生長。Mayo醫(yī)院報(bào)道7例廣泛轉(zhuǎn)移死亡的患者，尸檢證實(shí)均有急性或慢性腎盂積水，其中遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移至腹股溝淋巴結(jié)3例，肺轉(zhuǎn)移3例，骨轉(zhuǎn)移1例。腫瘤由陰道壁向后方轉(zhuǎn)移者不多見，因直腸陰道隔較堅(jiān)實(shí)，對晚期腫瘤的浸潤有保護(hù)性屏障作用，即使直腸轉(zhuǎn)移者也不是由陰道壁直接侵犯所致，而是先侵及直腸陰道側(cè)窩，再達(dá)直腸，直腸轉(zhuǎn)移偶見。
根據(jù)臨床表現(xiàn)及病理特征一般不難診斷，但在臨床實(shí)踐中不易早期確診。當(dāng)發(fā)現(xiàn)患兒陰道內(nèi)有腫塊時，往往腫塊已相當(dāng)大，甚至已有破壞性浸潤或轉(zhuǎn)移。有時病理組織學(xué)檢查頗似良性，常易誤解為良性腫瘤。學(xué)者們認(rèn)為，在嗜酸性胞質(zhì)中存在著縱橫交叉的條紋狀肌纖維，是確診橫紋肌肉瘤的主要依據(jù)，但在實(shí)踐中很難發(fā)現(xiàn)這種條紋狀結(jié)構(gòu)，主要因?yàn)槟[瘤細(xì)胞少而結(jié)構(gòu)稀疏。電子顯微鏡檢查有助于證實(shí)條紋肌結(jié)構(gòu)的出現(xiàn)，組織切片中未成熟細(xì)胞的存在對診斷更為重要。

須與陰道息肉樣腺癌、良性中腎管乳頭狀腺瘤、中腎管腺癌以及陰道血腫相鑒別。