1.臨床癥狀和體征 發(fā)病年齡差別很大，但是軟骨黏液樣纖維瘤最典型的發(fā)病年齡是在30歲以下，而20～30歲之間又是最好發(fā)的年齡段。據(jù)統(tǒng)計(jì)男性發(fā)病稍多于女性。
臨床癥狀無特殊，主要是病變部位慢性進(jìn)行性疼痛。檢查局部可有壓痛和腫脹，肢體活動(dòng)受限等。就診時(shí)距出現(xiàn)臨床癥狀的時(shí)間不一，早者可只有1周，慢者癥狀已持續(xù)數(shù)年。兒童患軟骨黏液樣纖維瘤，其特點(diǎn)是臨床癥狀發(fā)展較快。自發(fā)性骨折雖然罕見，但如果發(fā)生則常是引起病人注意的原因。而軟骨黏液樣纖維瘤中完全沒有癥狀者也是極少的。
2.好發(fā)部位 軟骨黏液樣纖維瘤最常見于四肢長管狀骨，以下肢更為多見，約占總病例數(shù)的80%，其中侵及脛骨和股骨者約為55%。脛骨好發(fā)于近側(cè)端，而股骨和腓骨則好發(fā)于遠(yuǎn)、近側(cè)端。足內(nèi)各骨(跖骨、趾骨、跟骨)發(fā)病者少。
軟骨黏液樣纖維瘤在脊柱、肋骨、胸骨、肩胛骨、顱骨、掌骨、下頜骨和上頜骨等發(fā)病者和出現(xiàn)多發(fā)病灶者均屬罕見。
雖然軟骨黏液樣纖維瘤和成軟骨細(xì)胞瘤有共同的組織學(xué)特點(diǎn)，但是它們的骨骼好發(fā)部位是有區(qū)別的。軟骨黏液樣纖維瘤發(fā)病在脛骨者較股骨更為常見，而成軟骨細(xì)胞瘤所侵及的部位與之恰好相反。在上肢成軟骨細(xì)胞瘤常見于肱骨，而軟骨黏液樣纖維瘤在肱骨發(fā)病者并不多見。更為重要的鑒別要點(diǎn)是成軟骨細(xì)胞瘤常位于骨骺，而軟骨黏液樣纖維瘤發(fā)病的典型位置是在干骺端。
依據(jù)病史、臨床表現(xiàn)、青壯年發(fā)病及典型的X線表現(xiàn)，大部分可診斷。

對(duì)于軟骨黏液樣纖維瘤的鑒別診斷，應(yīng)從臨床、X線表現(xiàn)及病理結(jié)構(gòu)三方面進(jìn)行。應(yīng)與下列良性骨腫瘤鑒別：
1.非骨化性纖維瘤 位于骨干、偏心性，周圍硬化明顯，皮質(zhì)骨膨脹較輕。
2.良性軟骨母細(xì)胞瘤 好發(fā)于青少年，位于骨骺，呈偏心性，透光度較低，病損內(nèi)可見鈣化點(diǎn)，無硬化邊緣。
3.骨巨細(xì)胞瘤 好發(fā)于20～40歲，位于長骨端大多在骨骺，橫向擴(kuò)展，皮質(zhì)膨脹明顯，常無硬化周邊。
4.骨囊腫 好發(fā)于兒童及青少年，病變開始多位于干骺端，隨年齡增長向骨干發(fā)展，膨脹性生長，透明度高，硬化邊緣清晰。
在病理結(jié)構(gòu)方面易與軟骨肉瘤及帶有侵襲性的內(nèi)生軟骨瘤混淆應(yīng)注意鑒別。腫瘤內(nèi)有軟骨特性，應(yīng)密切結(jié)合臨床、X線表現(xiàn)進(jìn)行診斷。