患者大多為老年人,隱匿起病，以頭暈、乏力、心悸、氣短等貧血癥狀最為多見。皮膚、黏膜出血常見，以輕、中度出血為主。少數(shù)患者以發(fā)熱、感染為臨床特征。白血病細(xì)胞浸潤的征象較輕，淋巴結(jié)、肝、脾一般不腫大。
1.國內(nèi)診斷標(biāo)準(zhǔn)
(1)臨床上肝、脾、淋巴結(jié)一般不腫大。
(2)實驗室檢查：
①外周血常呈全血細(xì)胞減少，偶見原始細(xì)胞或幼稚細(xì)胞。
②2次以上不同部位骨髓檢查均呈增生減低，有核細(xì)胞少，但原始細(xì)胞在30%以上。
③骨髓活體組織檢查證實。
國外Beard等在1975年曾提出HAL的診斷標(biāo)準(zhǔn)，和國內(nèi)診斷標(biāo)準(zhǔn)大致相同，惟要求骨髓原始細(xì)胞>40%。如果結(jié)合FAB診斷AL的標(biāo)準(zhǔn)，原始細(xì)胞還是以>30%為妥。
2.診斷評析 隱匿起病，以貧血及輕、中度皮膚黏膜出血為主要臨床表現(xiàn)，而白血病浸潤的體征輕或缺如，全血細(xì)胞減少不伴白血病細(xì)胞的血象等都是HAL的特征。診斷必須根據(jù)2個以上部位骨髓增生低下，且原始細(xì)胞>30%。診斷困難者需經(jīng)骨髓活檢證實。
由于AL的部分病例，骨髓中白血病細(xì)胞極度增生，或合并骨髓纖維化，或發(fā)生骨髓壞死，均可導(dǎo)致取材不佳，易誤認(rèn)為骨髓增生低下。因此，骨髓活檢往往是診斷HAL的必經(jīng)步驟。

1.再生障礙性貧血(AA) 貧血、出血、全血細(xì)胞減少及骨髓增生低下是AA的主要特點，和HAL類似。兩者主要鑒別點是骨髓涂片和(或)骨髓活檢找到白血病細(xì)胞，而AA則主要為成熟的淋巴細(xì)胞。
2.骨髓增生異常綜合征(MDS) MDS中的難治性貧血伴原始細(xì)胞增多(RAEB)及難治性貧血伴原始細(xì)胞增多轉(zhuǎn)變型(RAEB-t)患者的骨髓，可有低百分?jǐn)?shù)的原始細(xì)胞，尤其是骨髓增生低下的MDS易和HAL混淆。鑒別點是：①原始細(xì)胞百分?jǐn)?shù)最為主要，≥30%為HAL，<30%則為RAEB或RAEB-t。②病態(tài)造血。HAL常缺如，或程度很輕，而MDS病態(tài)造血是診斷的必備條件。