骨囊腫常位于肱骨和股骨上干骺端，年齡大的患者常位于髂骨、跟骨和掌跖骨。約2/3的病例無任何癥狀，1/3的病例局部有隱痛、酸痛、輕壓痛，少數(shù)病人局部包塊和骨增粗，絕大多數(shù)患者在發(fā)生或反復(fù)發(fā)生病理骨折而就診。囊壁多因外傷甚至病理骨折后意外發(fā)現(xiàn)。除外傷外一般沒有疼痛。股骨上端病變常因步態(tài)異常才引起注意。
發(fā)病部位以長管狀骨干骺端最多見，肱骨和股骨近端為好發(fā)部位。55%在肱骨近端，25%在股骨近端，其他部位股骨遠(yuǎn)端、脛骨近端、橈骨遠(yuǎn)端、跟骨、肋骨，少數(shù)見于掌骨、鎖骨、骶骨、恥骨和坐骨、髂骨。
跟骨部位骨囊腫，多位于跟骨的前中部，下中多于上部，相當(dāng)于后關(guān)節(jié)面的前下方，偏跟骨外側(cè)，占1/2～2/3的寬度。
髂骨部位骨囊腫，往往呈巨大的膨脹性隆起，囊壁上有骨嵴結(jié)構(gòu)亦可有小腔，需與動脈瘤樣骨囊腫相鑒別。
骨囊腫多起自干骺端靠近骺生長板，由于骺板的正常新骨形成，隨著年齡的增長骨囊腫逐漸向骨干方向移位。這種移動取決于正常骨的生長能力，在肱骨近端則移動大于肱骨遠(yuǎn)端。在股骨近端則小于股骨遠(yuǎn)端。也有人不同意這種說法。
病人多無明顯的癥狀，勞累后感到隱痛，病變在淺表部位可捫及一骨性隆起、局部可有或無壓痛，因此，常被忽略。約有2/3的病人發(fā)生病理性骨折。骨折經(jīng)治療后可正常愈合。肢體常發(fā)生內(nèi)翻、短縮畸形，多因病理性骨折后發(fā)生，也有因病變局部骨質(zhì)強(qiáng)度減低負(fù)重而造成，亦有因骨骺軟骨的破壞而造成發(fā)育性畸形。
臨床上將骨囊腫分為兩型。Jaffe認(rèn)為骨囊腫在骺板附近，主要是生長的、活躍的囊腫稱為活動型。遠(yuǎn)離骺板的生長能力比較小，稱為潛伏型。Makley和Joyce認(rèn)為4歲左右，病變靠近生長板，并逐漸向干骺端移行者稱為活動期骨囊腫，年齡在8～13歲，病變干骺端中部或骨干稱為靜止期骨囊腫。
1.活動型(活動期) 囊腫與骨骺線接近，距離小于0.5cm，年齡在10歲以下。
活動型骨囊腫說明病變正處在不斷發(fā)展、膨脹的過程中，任何方法治療，都易復(fù)發(fā)。手術(shù)后病灶復(fù)發(fā)率很高，約50%。Makley指出10歲以下，X線表現(xiàn)活動期骨囊腫病人，經(jīng)外科手術(shù)治療復(fù)發(fā)率高達(dá)88%。Oppenhem和Galleo指出此期手術(shù)的并發(fā)癥主要為生長障礙等，發(fā)生率達(dá)17%。Shiudell等測定活動期囊液的前列腺素E2水平明顯升高，說明囊內(nèi)液體在使囊腔存在中通過破骨細(xì)胞活化因子的刺激起一定的作用。
2.潛伏型(靜止期) 囊腫距離骺線較遠(yuǎn)，距離大于0.5cm，年齡10歲以上。
潛伏型骨囊腫，病變很少有進(jìn)展趨向，病變可遠(yuǎn)離骺線在干骺端中部或骨干部位，囊腫多呈單房，有時為多房。此期治療后的復(fù)發(fā)率較低。Neer對比了肱骨上端67例活動型和28例潛伏型骨囊腫的復(fù)發(fā)率，相差并不明顯。
累及骨骺的骨囊腫很少見，病變跨于骨骺及干骺端間，膨脹性改變輕，發(fā)展慢，發(fā)病年齡較大。多見于肱骨近端及股骨近端。治療后對關(guān)節(jié)功能影響不大，穿過生長板的骨囊腫可發(fā)生生長障礙，造成各種畸形，如內(nèi)翻、成角、短肢畸形等。
本癥的診斷主要靠X線檢查和病理活檢。典型的骨囊腫診斷并不困難。兒童期突然發(fā)生病理性骨折，并有“落葉征”可確診。X線檢查，某長骨(肱骨上端、股骨上端)在骨骺線的偏一側(cè)，位于干骺端的中央，有一梭形膨脹的透明陰影，其邊緣由變薄的骨皮質(zhì)完整的包繞，界線清楚，腔內(nèi)可有不規(guī)則的骨嵴間隔則可以診斷。

1.動脈瘤性骨囊腫 單發(fā)性骨囊腫是中心性膨脹，瘤性骨囊腫系偏心性擴(kuò)張。骨囊腫發(fā)生骨折后，囊內(nèi)含血性液體或血凝塊，每使二者的肉眼病理混淆。甲狀旁腺功能亢進(jìn)多在成年發(fā)病，血鈣增高可資鑒別。
2.單骨性纖維異樣增殖 單骨性纖維異樣增殖和單發(fā)骨囊腫的影像類似。纖維異樣增殖的纖維骨性病變所顯示的毛玻璃樣影像內(nèi)有纖細(xì)的小梁，放大后尤甚。另外，纖維異樣增殖的病變多呈偏心性擴(kuò)張。
3.巨細(xì)胞瘤 單發(fā)骨囊腫不應(yīng)與巨細(xì)胞瘤混淆。巨細(xì)胞瘤多發(fā)生在成人，幾乎都是侵犯骺部，其腫瘤細(xì)胞系典型的梭形細(xì)胞和卵圓形的間質(zhì)細(xì)胞并散有多核巨細(xì)胞。骨囊腫雖能看到巨細(xì)胞，但看不到間質(zhì)細(xì)胞。
4.嗜伊紅肉芽腫 臨床表現(xiàn)有疼痛，病變部位多近骨干的中部，大小不如骨囊腫大，新生骨每超出病變區(qū)。組織學(xué)檢查可見嗜伊紅白細(xì)胞。
5.內(nèi)生軟骨瘤 雖呈囊狀，但好發(fā)于短管狀骨的骨干。軟骨瘤內(nèi)常有點狀鈣化灶。個別病例不能單靠X線照片而需組織學(xué)檢查鑒別。