此類腫瘤如果較小或無功能，通常無特異性臨床表現(xiàn)。早期癥狀主要包括腰背疼痛、雙下肢運動感覺及其反射異常、陽萎及膀胱與直腸括約肌功能障礙。與椎管內(nèi)其他腫瘤相比較，此類腫瘤患者除發(fā)病年齡較輕，病程較長等情況外，還有如下特點：①因為囊腫主要位于脊髓下段，圓錐和馬尾部較多，所以腰腿疼痛者較多，常呈鈍痛或劇烈神經(jīng)根性痛;②直腸膀胱功能障礙者較多，約80%以上的病人有排尿排便功能障礙;③運動系統(tǒng)損害可不典型，當(dāng)囊腫合并腰骶部脊柱裂時，脊髓下端常被固定于較低部位;④若合并皮毛竇時，?？梢砸l(fā)顱內(nèi)感染，亦有少數(shù)皮毛竇者，由于囊內(nèi)容物刺激引起發(fā)熱等表現(xiàn)。
椎管內(nèi)畸胎瘤的診斷在磁共振影像學(xué)技術(shù)發(fā)展的時代診斷并不困難，MRI能夠準(zhǔn)確確定腫瘤的位置、大小、腫瘤特征及鄰近脊柱脊髓發(fā)育情況，對于手術(shù)方案的擬定及預(yù)后的判斷具有重要意義。對于有顱內(nèi)炎癥表現(xiàn)，特別是反復(fù)發(fā)作、腰背部有皮毛竇者，應(yīng)該首先考慮本病的診斷。對于存在腰背痛、病史較長、年齡較輕且以雙下肢運動及感覺障礙及大小便功能不良者，應(yīng)警惕本病的可能，盡早行胸腰骶椎核磁共振檢查，以便明確診斷。

畸胎瘤內(nèi)沒有骨質(zhì)成分時，在影像學(xué)上通常無法與皮樣囊腫和表皮樣囊腫鑒別。