本病以緩慢進(jìn)行性雙下肢痙攣性無(wú)力為主要特征。多在兒童或青春期發(fā)病，男性略多，臨床上可分2型：
1.單純型 較多見，僅表現(xiàn)痙攣性截癱，患者病初感覺雙下肢僵硬，走路易跌倒，上樓困難，可見剪刀步態(tài)、雙下肢肌張力增高、腱反射亢進(jìn)和病理征等。如兒童期起病可見弓形足畸形，伴腓腸肌縮短(假性攣縮)，患兒只能用足尖走路，雙腿發(fā)育落后而較細(xì)。隨著病情進(jìn)展雙上肢出現(xiàn)錐體束征，感覺和自主神經(jīng)功能一般正常，有報(bào)道足部精細(xì)感覺可缺失。有的患者雙手僵硬，動(dòng)作笨拙，輕度構(gòu)音障礙。
2.變異型 痙攣性截癱伴其他損害，構(gòu)成各種綜合征。
(1)HSP伴脊髓小腦和眼部癥狀(Ferguson-Critchley綜合征)：30～40歲出現(xiàn)脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)表現(xiàn)，雙腿痙攣性肌無(wú)力，可有雙下肢遠(yuǎn)端深感覺減退，伴視神經(jīng)萎縮、復(fù)視、水平性眼球震顫、側(cè)向及垂直注視受限和構(gòu)音障礙等，頗似多發(fā)性硬化?？稍谝粋€(gè)家族幾代中出現(xiàn)，可伴錐體外系癥狀，如四肢僵硬、面無(wú)表情、前沖步態(tài)和不自主運(yùn)動(dòng)等。
(2)HSP伴錐體外系體征：如靜止性震顫、帕金森樣肌強(qiáng)直、肌張力減低性舌運(yùn)動(dòng)和手足徐動(dòng)癥等，最常見帕金森綜合征伴痙攣性無(wú)力和錐體束征。
(3)HSP伴視神經(jīng)萎縮(Behr綜合征)：通常合并小腦體征也稱為視神經(jīng)萎縮-共濟(jì)失調(diào)綜合征，為常染色體隱性遺傳。10歲前逐漸出現(xiàn)視力下降，眼底視盤顳側(cè)蒼白，乳頭黃斑束萎縮，合并雙下肢痙攣、腭裂、言語(yǔ)不清、遠(yuǎn)端肌萎縮、畸形足、共濟(jì)失調(diào)和腦積水等。完全型常于20歲前死亡，頓挫型壽命可正常，僅視力輕度下降。
(4)HSP伴黃斑變性(Kjellin綜合征)：約25歲發(fā)病，痙攣性無(wú)力伴雙手和腿部小肌肉進(jìn)行性萎縮、精神發(fā)育遲滯和中心性視網(wǎng)膜變性等;合并眼肌麻痹稱為Barnard-Scholz綜合征。
(5)HSP伴精神發(fā)育遲滯或癡呆：又稱魚鱗癬樣紅皮癥-痙攣性截癱-精神發(fā)育遲滯(Sj?gren-Larsson)綜合征，為常染色體隱性遺傳。幼兒期發(fā)病或生后不久出現(xiàn)頸、腋窩、肘窩、下腹部及腹股溝等皮膚彌漫性潮紅和增厚，隨后皮膚角化脫屑，呈暗紅色鱗癬，痙攣性截癱或四肢癱(下肢重)，常伴假性延髓性麻痹、癲癇大發(fā)作或小發(fā)作、手足徐動(dòng)、輕至重度精神發(fā)育遲滯等;1/3的病例視網(wǎng)膜黃斑色素變性導(dǎo)致視力障礙，可見視神經(jīng)萎縮或視神經(jīng)炎，但不失明;患兒身材矮小，牙釉質(zhì)發(fā)育不全，指(趾)生長(zhǎng)不整齊。預(yù)后不良，多在發(fā)病不久死亡，罕有存活至兒童期。
(6)HSP伴多發(fā)性神經(jīng)病：表現(xiàn)感覺運(yùn)動(dòng)性多發(fā)性神經(jīng)病伴皮質(zhì)脊髓束病變體征，兒童或青少年期起病，至成年早期不能行走時(shí)病變才停止進(jìn)展。腓腸神經(jīng)活檢呈典型增生性多發(fā)性神經(jīng)病。
(7)HSP伴遠(yuǎn)端肌萎縮(Tyorer綜合征)：為常染色體隱性遺傳。兒童早期發(fā)病，伴手部肌萎縮，繼之出現(xiàn)下肢痙攣或攣縮，身材短小，輕度小腦癥狀，手指徐動(dòng)和耳聾等，部分病例不自主苦笑，構(gòu)音障礙，至20～30歲仍不能走路。
(8)HSP伴早老性癡呆(Mast綜合征)：11～20歲發(fā)病，表現(xiàn)爆發(fā)性語(yǔ)言、面具臉、手足徐動(dòng)和共濟(jì)失調(diào)等。
(9)Charlevoix-Sageunay綜合征：多在幼兒發(fā)病，表現(xiàn)痙攣性截癱、共濟(jì)失調(diào)、智力低下、二尖瓣脫垂、雙手肌萎縮和尿失禁等。
根據(jù)家族史，兒童期(少數(shù)20～30歲)發(fā)病，緩慢進(jìn)行性雙下肢痙攣性截癱，剪刀步態(tài)，伴視神經(jīng)萎縮、錐體外系癥狀、共濟(jì)失調(diào)、肌萎縮、癡呆和皮膚病變等。

本病須與Arnold-Chiari畸形、多發(fā)性硬化、腦性癱瘓、遺傳性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、多系統(tǒng)萎縮、小腦性共濟(jì)失調(diào)、亞急性聯(lián)合變性、脊髓壓迫癥等鑒別。