本病常于20歲前后開(kāi)始發(fā)病，呈潛隱起病，緩慢進(jìn)展。部分病人發(fā)病期間可有暫時(shí)緩解，亦有因心臟疾患而突然死亡者。
1.眼部癥狀 患者可表現(xiàn)為夜盲，視野縮小，這主要是由于非典型性色素沉著性視網(wǎng)膜炎所致，亦有表現(xiàn)為瞳孔縮小，對(duì)光反射或調(diào)節(jié)反射障礙。部分病人可有白內(nèi)障。
2.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀 神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要為慢性進(jìn)行性多發(fā)性周圍神經(jīng)病變，表現(xiàn)為四肢遠(yuǎn)端對(duì)稱性肌無(wú)力，肌肉萎縮，常自四肢遠(yuǎn)端開(kāi)始，漸向近端發(fā)展。肌肉萎縮以四肢遠(yuǎn)端小肌肉為主，可有肌束震顫，腱反射減弱或消失;末梢型感覺(jué)障礙，呈手套襪子樣分布。首先為痛溫覺(jué)受累，有時(shí)伴有異常感覺(jué)或自發(fā)性疼痛，感覺(jué)障礙常不恒定;周圍神經(jīng)粗大，其中尤以尺神經(jīng)，腓神經(jīng)與耳大神經(jīng)最明顯。腦神經(jīng)常受累，主要為聽(tīng)神經(jīng)，可表現(xiàn)為神經(jīng)性耳聾，有時(shí)可為初發(fā)癥狀之一，前庭神經(jīng)功能一般不受影響。偶有眼外肌癱瘓。小腦癥狀常表現(xiàn)為，開(kāi)始出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)，繼之出現(xiàn)雙手意向性震顫，輪替動(dòng)作笨拙，不能直線行走，眼球震顫及語(yǔ)言障礙等。
3.其他表現(xiàn) 其他可有皮膚呈魚(yú)鱗癬改變;心臟肥大，心率增快，心電圖呈心肌病損害，骨骼異常，肩、肘、膝關(guān)節(jié)骨骼形成障礙，表現(xiàn)為指變形，脊柱側(cè)彎。另外，部分病人可伴有糖尿病等代謝性疾病。
4.輔助檢查 腦脊液檢查，細(xì)胞數(shù)、氯化物及糖均正常，腦脊液中蛋白含量常明顯增高，呈現(xiàn)蛋白-細(xì)胞分離現(xiàn)象。血清、紅細(xì)胞、肝、心、腎和橫紋肌中植烷酸含量增高為本病特異性改變。血清脂肪酸可升高10%～20%。肌電圖呈神經(jīng)源性損害，可有正銳波，纖顫波，動(dòng)作電位數(shù)量減少，周圍神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢。腓神經(jīng)活檢示肥厚性間質(zhì)性神經(jīng)損害，施萬(wàn)細(xì)胞和膠原纖維增生，可表現(xiàn)為“洋蔥頭”樣改變。
根據(jù)本病多在小兒期至青春期發(fā)病，主要表現(xiàn)為眼部癥狀，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀以周圍神經(jīng)和小腦為主;可有內(nèi)臟及骨骼損害等特點(diǎn);參考肌電圖有神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢等表現(xiàn)即可作出初步診斷。如果血清及活檢組織植烷酸含量增高即可肯定診斷。

由于本病有蛋白-細(xì)胞分離現(xiàn)象，故需與慢性吉蘭-巴雷綜合征鑒別，后者病史相對(duì)較短，一般無(wú)視網(wǎng)膜色素變性等眼部癥狀及小腦性共濟(jì)失調(diào)，臨床以四肢對(duì)稱性弛緩性癱瘓為主要表現(xiàn)，激素治療有效?？膳c本病鑒別。