1.本病多在嬰兒期起病，可有家族史，亦可為散發(fā)性。病程緩慢進(jìn)展，有時(shí)可加重或緩解。
2.初發(fā)癥狀為下肢無(wú)力，輕度肌肉萎縮。四肢遠(yuǎn)端疼痛，感覺異常，痛溫覺減退，位置覺、震動(dòng)覺減退。四肢的神經(jīng)干肥大，有壓痛。后期肢體近端肌群亦可受累，表現(xiàn)為無(wú)力，肌張力減低，腱反射減弱或消失。軀干肌一般不受累及。可有肌束震顫。
3.小腦受損亦是本病表現(xiàn)之一，主要為上肢共濟(jì)失調(diào)，如意向性震顫，指鼻不準(zhǔn)，雙手輪替動(dòng)作笨拙等;眼球震顫，吟詩(shī)樣語(yǔ)言，以及閉目難立征陽(yáng)性等均可出現(xiàn)。其他可有瞳孔縮小，瞳孔左右不等大，對(duì)光反應(yīng)障礙，弓形足與脊柱側(cè)彎等。
4.肌電圖檢查可見運(yùn)動(dòng)神經(jīng)及感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度明顯減慢。
根據(jù)本病在小兒期發(fā)病，病程緩慢進(jìn)展。對(duì)稱性感覺、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)均受累，以及肢體遠(yuǎn)端受累為重，周圍神經(jīng)干肥大，活檢呈肥厚性間質(zhì)性神經(jīng)炎等特點(diǎn)，即可確診。

需與下列疾病鑒別：
1.麻風(fēng)病 具有特殊的皮膚損害，查麻風(fēng)桿菌陽(yáng)性等可與本病鑒別。
2.腓骨肌萎縮癥 本病發(fā)病年齡較進(jìn)行性肥厚性間質(zhì)性神經(jīng)炎大，以下肢遠(yuǎn)端肌肉萎縮為主，在股中下1/3交界處以下變細(xì)，呈“仙鶴腿”，周圍神經(jīng)一般不肥大，可與本病鑒別。