本病為常染色體隱性遺傳，男女均可發(fā)病。嬰兒罹患多見。隨年齡不同，癥狀略有差異。肌無力及智能減退是神經(jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)。
1.肝腎腫大 新生兒肝腎腫大不明顯，而不被注意。1歲左右逐漸見肝臟腫大，甚至占據(jù)整個腹腔。腎也腫大，但腎功正常。
2.低血糖 嬰兒可發(fā)生低血糖性驚厥、昏迷和智能減退，嚴重患者出現(xiàn)酮癥酸中毒。
3.生長發(fā)育遲緩 體材矮小或消瘦，也有部分患者肥胖，原因為6-磷酸葡萄糖不能分解成葡萄糖而合成糖原，同時糖原異生增強致肝臟糖原貯存過多，游離的葡萄糖不能合成糖原而轉(zhuǎn)變?yōu)橹尽?br /> 4.易疲勞 肢體乏力，以下肢重，嚴重者步履困難。
5.出血 鼻咽及齒齦出血多見，原因與血小板功能障礙有關(guān)，也可能直接與血小板內(nèi)缺乏葡萄糖-6-磷酸酶有關(guān)，也可間接因肝內(nèi)缺乏此酶所致。
6.高尿酸血癥及痛風 多見于10歲以內(nèi)兒童，因尿酸、乳酸及丙酮酸生成增高，影響尿酸的清除所致。
7.高脂血癥 因長期低血糖所致，表現(xiàn)三酰甘油、膽固醇、脂蛋白增高，臀部、四肢伸面出現(xiàn)黃色瘤病。
嬰兒多見，空腹血糖極低，合并高脂血癥、高尿酸血癥及臨床檢查肝腎腫大者，可擬診。確診本病可作腎上腺素試驗，其方法如下：肌內(nèi)注射1∶1000的腎上腺素0.03ml/kg。注射前30min及后30、60、90、120、150min取血測血糖。正常人注射腎上腺素1h后，空腹血糖升高1.65～2.48mmol/L，2h恢復至原來水平。
也可作特異性極高的果糖或半乳糖耐量試驗予以確診。方法為果糖(0.5g/kg體重)或半乳糖(1g/kg)配成25%的溶液予以靜脈內(nèi)注射，注射前后的1h內(nèi)，每10分鐘取血測定其葡萄糖、乳酸、半乳糖、果糖的含量。若葡萄糖正常而乳酸升高者當可診斷。

注意與其他類型糖原貯積病、糖尿病、痛風、肝臟疾病、代謝綜合征(X綜合征)等鑒別。