臨床上習(xí)慣以神經(jīng)系統(tǒng)受損為主的稱為“干型”維生素B1缺乏神經(jīng)病，以水腫和心臟受損為主的稱為“濕型”維生素B1缺乏神經(jīng)病。兒童中維生素B1缺乏癥常見于嬰兒，可累及消化、神經(jīng)和循環(huán)系統(tǒng)，臨床上以神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為主者稱為“腦型”，突然發(fā)生急性心力衰竭者稱為“心型”。年長(zhǎng)兒常以水腫和多發(fā)性神經(jīng)炎為主要表現(xiàn)。
1.維生素B1缺乏神經(jīng)病呈多發(fā)性發(fā)病，早期表現(xiàn)為乏力，頭痛，肌肉酸痛，食欲減退、惡心嘔吐，時(shí)有腹痛腹瀉或便秘，體重減輕等非特異性癥狀，隨病情加重可出現(xiàn)典型的癥狀和體征。
(1)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：成人維生素B1缺乏神經(jīng)病的周圍神經(jīng)系統(tǒng)病變表現(xiàn)為上升性對(duì)稱性的感覺、運(yùn)動(dòng)和反射功能障礙，起病常從肢體遠(yuǎn)端開始，下肢較上肢多見，有灼痛或異樣感，呈襪套樣分布，逐漸向肢體近端進(jìn)展，肌肉明顯壓痛。進(jìn)而原先感覺過(guò)敏處漸趨遲鈍，痛、溫覺漸次消失，伴肌力下降、肌痛(腓腸肌為著)、上下樓梯困難，繼而出現(xiàn)足、趾下垂，膝腱反射減退或消失。重者上臂可同樣受累。
小年齡患兒則先表現(xiàn)出煩躁不安，進(jìn)而對(duì)周圍反應(yīng)遲鈍，嗜睡甚至昏迷，時(shí)有驚厥。有神經(jīng)炎者表現(xiàn)為上升性周圍性癱瘓，吃奶嗆咳，腱反射消失?？捎衅つw感覺減退，但腦脊液常規(guī)檢查正常。
(2)循環(huán)系統(tǒng)癥狀：常為急性心力衰竭的前驅(qū)期或發(fā)作期的表現(xiàn)。成人可出現(xiàn)端坐呼吸、發(fā)紺。查體可見心率加速，心濁音界擴(kuò)大，以右心擴(kuò)大為主，心前區(qū)有收縮期雜音，舒張壓多降低，故脈壓增大。心衰可導(dǎo)致肝臟增大。兒童患者則表現(xiàn)不明原因的突然哭叫、出冷汗、咳嗽伴氣急、發(fā)紺、查體見心動(dòng)過(guò)速，心音低弱，心臟擴(kuò)大，肺水腫，肝脾增大等體征。心電圖可見低電壓、ST段低下、T波平坦、雙相或倒置、Q-T間期延長(zhǎng)。如不及時(shí)搶救，嚴(yán)重者可致死。
(3)水腫和漿液滲出：不同程度的水腫可發(fā)生于不同的部位，下肢先出現(xiàn)，嚴(yán)重者可波及全身，并可出現(xiàn)心包、胸腔、腹腔積液。
2.Wernicke腦病(Wernicke’s encephalopathy，WE)患者，癥狀常突然發(fā)生，表現(xiàn)為精神和意識(shí)障礙，小腦共濟(jì)失調(diào)和眼球運(yùn)動(dòng)障礙三聯(lián)征。另外，約半數(shù)患者可同時(shí)伴有多發(fā)性神經(jīng)病。故亦稱之為Wernicke四聯(lián)征，眼球運(yùn)動(dòng)障礙和共濟(jì)失調(diào)可在精神癥狀發(fā)生的前幾天出現(xiàn)。
(1)精神和意識(shí)障礙：表現(xiàn)為定向障礙、計(jì)算困難、幻覺、妄想、躁動(dòng)或抑郁。意識(shí)障礙主要是腦干網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)受累所致。近事遺忘和虛構(gòu)等與乳頭體受損有關(guān)。由于伴有虛構(gòu)和遺忘，而與柯薩可夫精神病相似，且后者在治療后長(zhǎng)期存在。另外，尚可有反應(yīng)遲鈍、精力不集中，頭痛、失眠、昏睡或昏迷等癥狀。柯薩可夫精神病不僅形成新的學(xué)習(xí)內(nèi)容記憶障礙(順行性遺忘)，而且對(duì)過(guò)去事情的記憶也有損害(逆行性遺忘)。因?yàn)榛颊呓洃浟φ系K最嚴(yán)重，故患者常有時(shí)間、地點(diǎn)定向力障礙?；颊邔?duì)較遠(yuǎn)事情的記憶則相對(duì)完整。虛構(gòu)癥是早期突出的典型表現(xiàn)。患者常不知記憶力缺陷，并將其置之度外。
(2)眼球運(yùn)動(dòng)障礙：有多種多樣的眼球運(yùn)動(dòng)障礙，系因展神經(jīng)、動(dòng)眼神經(jīng)和下丘腦受損所致。以外展運(yùn)動(dòng)障礙最多見。其次為垂直運(yùn)動(dòng)障礙和凝視麻痹?？捎醒矍蚋?dòng)，瞳孔縮小和對(duì)光反應(yīng)異常?；颊叱０橛兴窖矍蛘痤?，也可有垂直眼球震顫，眼瞼下垂和核間性眼肌麻痹，偶有輻輳障礙。
(3)小腦性共濟(jì)失調(diào)：系延髓前庭神經(jīng)核和小腦受損所致，而小腦蚓部受損較半球?yàn)橹亍９时憩F(xiàn)軀干和下肢共濟(jì)失調(diào)明顯?？捎凶园l(fā)性水平或垂直眼震、少數(shù)為旋轉(zhuǎn)性眼震。語(yǔ)言障礙極少見。
(4)多發(fā)性神經(jīng)?。罕憩F(xiàn)為四肢肌無(wú)力與肌肉疼痛。感覺異常可有套樣深淺感覺障礙。腱反射減弱或消失?？捎凶阆麓?、腕下垂和小腿肌萎縮、亦可有四肢自主神經(jīng)癥狀，如手足多汗、發(fā)紅等。
1.維生素B1缺乏神經(jīng)病 根據(jù)四肢對(duì)稱性下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元癱瘓及末梢型感覺障礙不難診斷為多發(fā)性神經(jīng)病，若全身營(yíng)養(yǎng)不良及水腫顯著以及血中丙酮酸水平增高，且補(bǔ)充硫胺素后癥狀好轉(zhuǎn)，更有利于診斷。成人有慢性嗜酒者應(yīng)考慮本病，但須注意和某些金屬中毒所致多發(fā)性神經(jīng)病鑒別。
2.Wernicke腦病 根據(jù)飲酒史、典型癥狀和體征，血清丙酮酸測(cè)定等診斷不困難。但尸檢證實(shí)生前有典型三聯(lián)征的患者僅占少數(shù)。即只根據(jù)有典型的三聯(lián)征來(lái)確診，有相當(dāng)多的WE會(huì)被漏診。因此，當(dāng)有WE的病因，又出現(xiàn)無(wú)法解釋的神經(jīng)精神癥狀、眼癥或共濟(jì)失調(diào)時(shí)，即應(yīng)警惕本病的可能。

須注意和某些金屬中毒所致多發(fā)性神經(jīng)病鑒別。診斷Wernicke腦病還應(yīng)排除腦血管病、腦瘤、多發(fā)性硬化及散發(fā)性腦炎等。若診斷困難時(shí)，可用大劑量維生素B1做診斷性治療。