多呈緩慢起病，神經(jīng)系統(tǒng)損害癥狀的輕重與結(jié)節(jié)性肉芽腫是否活動、病變部位和范圍有關(guān)。
1.腦部損害 神經(jīng)系統(tǒng)結(jié)節(jié)病主要累及腦膜、腦膜旁、腦實(shí)質(zhì)、下丘腦及垂體等。腦膜損害者，以慢性腦膜炎表現(xiàn)為主，患者表現(xiàn)有頭痛、嘔吐、頸項(xiàng)強(qiáng)直或伴癲癇發(fā)作，顱底蛛網(wǎng)膜受累者，可有多數(shù)腦神經(jīng)損害，腦膜受累者常伴有下丘腦、垂體的損害，可有尿崩癥、自主神經(jīng)功能紊亂及血泌乳素水平異常等表現(xiàn)。腦實(shí)質(zhì)的損害也比較常見，以腦室周圍及室管膜受累為主，表現(xiàn)為單個或多個結(jié)節(jié)性肉芽腫，患者常有頭痛、嘔吐、視盤水腫、偏癱、偏盲、失語，多發(fā)性肉芽腫損害可引起癡呆，室管膜受累常出現(xiàn)腦積水。以顱內(nèi)腫瘤的形式發(fā)病者較少，可表現(xiàn)類似于腦膜瘤和膠質(zhì)瘤。也可有腦干、小腦的損害。神經(jīng)系統(tǒng)結(jié)節(jié)病患者出現(xiàn)卒中樣表現(xiàn)十分罕見，少數(shù)報道有TIA發(fā)作、完全性缺血性卒中及血管炎性顱內(nèi)出血的表現(xiàn)。許多尸解后發(fā)現(xiàn)本病患者存在腦血管的肉芽腫性血管炎，臨床卻沒有卒中的表現(xiàn)，相反地表現(xiàn)為緩慢進(jìn)行性的彌漫性腦病，如頭痛、意識障礙、癲癇、癡呆等。
2.脊髓損害 較少見。神經(jīng)系統(tǒng)結(jié)節(jié)病的脊髓損害多呈亞急性或慢性病變，以局部肉芽腫浸潤及局部占位表現(xiàn)為多見，臨床表現(xiàn)為腰痛、腿痛、無力、感覺減退或缺失、截癱、大小便障礙等。脊髓MRI對脊髓損害的診斷具有較高價值。
3.周圍神經(jīng)損害 在神經(jīng)系統(tǒng)結(jié)節(jié)病患者中，脊神經(jīng)受累最常見，高達(dá)6%～18%，可在無全身結(jié)節(jié)病表現(xiàn)的情況下出現(xiàn)。臨床呈急性、亞急性或反復(fù)發(fā)作性?？杀憩F(xiàn)為單神經(jīng)炎、多發(fā)性神經(jīng)根病變(polyradiculopathy)、Guillain-Barre綜合征、對稱性多發(fā)性神經(jīng)病(symmetric polyneuropathy)等。腦神經(jīng)損害以面神經(jīng)受損多見，可表現(xiàn)為周圍性面癱、聽力障礙、視力障礙及眼球運(yùn)動障礙等。
4.肌肉系統(tǒng)損害 有報道本病肌肉損害的特征是肉芽腫性多發(fā)性肌炎的征象。臨床可無癥狀，或表現(xiàn)為肌肉無力、肌萎縮、肌痛、肌肉結(jié)節(jié)存在，以軀干肌、肢體近端肌肉損害為主，肌電圖檢查有助于發(fā)現(xiàn)肌肉損害的亞臨床證據(jù)。
神經(jīng)系統(tǒng)結(jié)節(jié)病若在全身結(jié)節(jié)病的基礎(chǔ)上出現(xiàn)，一般診斷不難。若為結(jié)節(jié)病的惟一表現(xiàn)或結(jié)節(jié)病性肉芽腫首先侵犯神經(jīng)系統(tǒng)時，常引起誤診。如出現(xiàn)有原因不明的中樞神經(jīng)、周圍神經(jīng)與肌肉系統(tǒng)損害以及內(nèi)分泌功能障礙等癥狀時，又無其他原因可以解釋，特別是年輕成人患者，臨床應(yīng)高度懷疑有神經(jīng)系統(tǒng)結(jié)節(jié)病的可能，如有皮膚、淋巴結(jié)、肺的結(jié)節(jié)病史，更應(yīng)考慮此病的可能。應(yīng)進(jìn)行腰穿檢查CSF，以及MRI、CT、67Ga掃描和血清血管緊張素Ⅰ轉(zhuǎn)換酶的測定。腦膜和腦組織以及周圍神經(jīng)的活檢病理是診斷本病的重要依據(jù)。

應(yīng)與其他慢性無菌性腦膜炎、多發(fā)性硬化、顱內(nèi)占位性病變、腦寄生蟲病及腦豬囊尾蚴病(囊蟲病)相鑒別。