本病起病多緩慢。臨床可表現(xiàn)為不明原因的貧血、發(fā)熱、周身無力、出血傾向，淺表淋巴結(jié)及肝、脾大，繼而出現(xiàn)局限性或多發(fā)性骨痛、病理性骨折或局部腫瘤。X線檢查：骨骼局限性骨質(zhì)破壞或缺損。易合并反復(fù)呼吸及消化系統(tǒng)感染。不少LCDD病人會發(fā)展為明顯的骨髓瘤;有些LCDD病人存在明確的淋巴漿細(xì)胞性B細(xì)胞病變?nèi)缌馨土龌蛟l(fā)性巨球蛋白血癥。即使這樣的病人不存在明顯的漿細(xì)胞異常，也可見異常單克隆輕鏈的過度產(chǎn)生。正如原發(fā)性淀粉樣變一樣，LCDD的臨床表現(xiàn)會隨著單克隆蛋白在器官沉積的部位及程度的不同而不盡相同，大多數(shù)典型病例存在心臟、神經(jīng)、肝、和腎臟受累，而且諸如皮膚、脾臟、甲狀腺、腎上腺和胃腸道等也可能受累。腎臟受累時常有明顯的腎小球病變，半數(shù)以上病人表現(xiàn)為腎病綜合征，伴有高血壓和腎功能不全，伴或不伴有鏡下血尿，其特點是腎功能不全明顯且出現(xiàn)早，并呈快速進(jìn)展趨勢。有些患者可以出現(xiàn)嚴(yán)重的小管間質(zhì)病變，伴有腎功能不全，但尿蛋白較少。晚期可能由于游離輕鏈沉積于腎單位而引起腎小管退化、萎縮，出現(xiàn)慢性腎功能不全。
近20年來，國內(nèi)各地均有少數(shù)病例報告LCDD導(dǎo)致腎損害，主要表現(xiàn)有腎病綜合征、慢性間質(zhì)性腎炎和急、慢性腎功能衰竭，預(yù)后均不良。
根據(jù)以上臨床表現(xiàn)以及具有典型LCDD腎活檢組織病理特點可以確診本病。但應(yīng)與原發(fā)性淀粉樣變、重鏈病及糖尿病腎病等相鑒別。
輕鏈病必須符合下列條件才能確定診斷：
1.正常的免疫球蛋白不變或下降。
2.血中或尿中的輕鏈經(jīng)電泳后出現(xiàn)超常帶。
3.伴有臨床多發(fā)性骨髓瘤癥狀。
4.尿中的本-周蛋白陽性，且屬于Kappa或Lamdba型。

輕鏈病與輕鏈沉積病應(yīng)與原發(fā)性淀粉樣變、重鏈病及糖尿病腎病等相鑒別。
1.LCDD與原發(fā)性淀粉樣變鑒別要點
(1)LCDD其沉積輕鏈中約80%為κ鏈，而后者沉積輕鏈中約75%為λ輕鏈。
(2)典型LCDD中輕鏈片段是免疫球蛋白的恒區(qū)，其典型的單克隆輕鏈免疫熒光呈強陽性;而后者沉積的輕鏈片段是免疫球蛋白的可變區(qū)，所以其抗κ和λ輕鏈抗體免疫熒光只呈現(xiàn)弱陽性。
(3)LCDD的輕鏈沉積呈顆粒狀而非纖維樣或β片層結(jié)構(gòu)，不能結(jié)合剛果紅(Congo red)和硫黃素(thioflavine);而后者的輕鏈沉積在電鏡下呈纖維樣或β片層結(jié)構(gòu)，能與剛果紅結(jié)合，在偏光顯微鏡下呈現(xiàn)綠色雙折光，與硫黃素結(jié)合產(chǎn)生黃綠色熒光。
(4)LCDD常并發(fā)于多發(fā)性骨髓瘤或其他疾病如淋巴瘤或原發(fā)性巨球蛋白血癥等，導(dǎo)致單克隆輕鏈過度產(chǎn)生。
2.LCDD與糖尿病腎病鑒別 根據(jù)糖尿病腎病典型的病史及上述腎活檢病理特點不難鑒別。