典型癥狀為吞咽困難，吞咽疼痛及嘔吐。本病也可能直到成年，因初發(fā)癥狀而行X線檢查時(shí)才被發(fā)現(xiàn)。
X線、內(nèi)鏡及活組織檢查可確診。

在食管裂孔疝診斷中也存在所謂“短食管”征，食管鋇劑造影時(shí)見(jiàn)賁門(mén)上升，食管縮短，這種食管短小，是賁門(mén)上升后，由于食管縱行肌收縮而縮短，故與先天性短小有別。“短食管”應(yīng)該是在胸腔部分的胃的血供應(yīng)直接來(lái)自主動(dòng)脈，并且其食管胃交界部不能降至橫膈以下的先天性短食管癥。也的確有先天性食管過(guò)短伴裂孔疝者，此時(shí)無(wú)論臥位或立位，賁門(mén)固定在膈上，疝囊呈鐘形。本病也有別于后天性短食管，后者是食管繼發(fā)性縮短，由于橫膈裂孔增大，引起胃上部穿越增大的裂孔進(jìn)入胸腔，位于胸內(nèi)的部分胃仍覆蓋著漿膜，血管源于腹腔。后天性食管過(guò)短可繼發(fā)于炎癥性食管纖維化、先天性胃疝的反流、食管潰瘍等;外科性短食管繼發(fā)于食管切除術(shù)和裂孔疝手術(shù)引起的食管纖維變性;此外，成人尚有功能性食管過(guò)短癥，當(dāng)腹腔臟器受刺激導(dǎo)致迷走神經(jīng)反射時(shí)，可引起食管縮短，如同時(shí)存在橫膈裂孔松弛，則部分胃可被拉入胸腔。成人臨床表現(xiàn)類(lèi)似潰瘍病癥狀、心絞痛樣發(fā)作、氣急、吞咽困難、出血、胃食管反流等。熟悉這些表現(xiàn)均有助于對(duì)先天性食管過(guò)短的認(rèn)識(shí)和鑒別。