克里格勒-納賈爾綜合征別名:克里格勒-納賈爾綜合癥
Ⅰ型罕見,由Crigler-Najjar于1952年首先報道?;颊呤侵耤riglel-najjar型基因的純合子。新生兒出生后迅速出現(xiàn)黃疸,多在出生后1~4天即有顯著黃疸,膽紅素濃度可高達(dá)289~816μmol/L,90%為非結(jié)合膽紅素;由于非結(jié)合膽紅素對腦組織有親和力,新生兒出生2周內(nèi)常出現(xiàn)肌肉痙攣和強(qiáng)直、驚厥、角弓反張等膽紅素腦病表現(xiàn)。患者無溶血現(xiàn)象,膽汁呈無色、無膽紅素,膽囊造影正常。
Ⅱ型少見,但較Ⅰ型多見,于1962年發(fā)現(xiàn),是致Grigler-Najjar型基因雜合子。患者出生后不久出現(xiàn)黃疸,也有在幼年或成年期發(fā)病。病情較Ⅰ型相對較輕,無神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,智力發(fā)育亦正常。黃疸程度較Ⅰ型稍低,血清膽紅素波動于85~374μmol/L,膽紅素腦病少見。膽汁有色素,糞便中也有相當(dāng)量的尿膽素。僅有少數(shù)病人因血中非結(jié)合膽紅素較高,從而引起錐體外系的損害。其他肝功能檢查皆正常。
Ⅰ型診斷主要根據(jù)血清非結(jié)合膽紅素明顯升高,且無溶血證據(jù)。肝功能及肝穿刺活組織檢查正常。Ⅱ型:因肝內(nèi)BGT部分缺乏,用苯巴比妥治療可降低血清膽紅素濃度,臨床上可視其對酶誘導(dǎo)劑的治療反應(yīng),來鑒別Ⅰ型或Ⅱ型克里格勒-納賈爾綜合征。
需與感染、新生兒ABO溶血病、Rh溶血病等所引起的新生兒溶血性黃疸鑒別。
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