利德爾綜合征患者典型的臨床表現(xiàn)為高血壓、低血鉀、代謝性堿中毒。其臨床表現(xiàn)型受到基因外顯率和環(huán)境的影響而差異很大。有的患者血壓升高而血鉀正常，有的患者血鉀低而血壓正常，有的患者血壓和血鉀都正常而醛固酮水平低。血漿HCO3-的水平差別也很大，有的患者無代謝性堿中毒，而有的患者HCO3-水平很高，一般來說，血鉀越低，血漿HCO3-的水平越高。利德爾綜合征臨床表現(xiàn)：
1.高血壓 是最早出現(xiàn)的癥狀，也是最常見的癥狀，多發(fā)于青少年且較嚴(yán)重，患者多以此癥狀來就診。
2.電解質(zhì)紊亂 低血鉀，也是常見的癥狀，但約50%的患者血壓高而血鉀正常。血鉀一般為2.4～2.8mmol/L;有時(shí)僅輕度低鉀，為3.0～3.6mmol/L，血鉀極低(1.8～2.2mmol/L)者很少見。代謝性堿中毒血漿HCO3-水平升高，動(dòng)脈血pH值升高。血鈉增加，血漿腎素、醛固酮水平低。尿鈉減少，尿鉀增加，尿醛固酮水平低。
3.低鉀表現(xiàn) 如肌無力、周期性癱瘓、手足抽搐，甚至出現(xiàn)橫紋肌溶解(伴有血漿肌酸磷酸激酶升高)、感覺異常;多尿、煩渴。
利德爾綜合征主要診斷依據(jù)是高血壓、低鉀性代謝性堿中毒，低血漿腎素和低血漿醛固酮。本病的早期診斷很重要，因?yàn)榱己玫闹委熆煽刂婆R床癥狀，防止并發(fā)癥的發(fā)生，生活質(zhì)量和預(yù)期壽命如正常人。有頭痛史、肌肉痙攣、感覺異常、手足抽搐或肌無力等癥狀，尤其是前幾代有早亡者，提示利德爾綜合征的可能。根據(jù)臨床癥狀、實(shí)驗(yàn)室檢查示高血鈉、低血鉀、代謝性堿中毒、血漿腎素和醛固酮的水平低及螺內(nèi)酯無效等可以確診。

1.原發(fā)性醛固酮增多癥(primary hyperaldosteonism，原醛) 原醛由于腎上腺皮質(zhì)自主性地分泌醛固酮過多，導(dǎo)致潴鈉、排鉀，引起高血壓、低血鉀伴堿中毒等臨床表現(xiàn)。常見的原因是腎上腺皮質(zhì)腺瘤或增生。醛固酮測定示24h尿醛固酮及血漿醛固酮均明顯升高，腎素-血管緊張素水平降低。腹部CT或MRI示腎上腺腺瘤或增生可鑒別。螺內(nèi)酯治療或手術(shù)切除腺瘤和增生部分有效。
2.Bartter綜合征(腎小球旁器增生癥) Bartter綜合征以嚴(yán)重的低血鉀、堿中毒為主，血鈉、氯均低，血壓正常，伴多飲、多尿、便秘、脫水。血漿腎素-血管緊張素及醛固酮均升高。病理見腎小球旁器增生及腎上腺皮質(zhì)球狀帶增生。發(fā)病機(jī)制不詳，吲哚美辛、阿司匹林等可使癥狀消退。
3.表征性鹽皮質(zhì)激素增多癥(syndrome of apparent mineralocorticoid excess,SAME) SAME為先天性11-β羥類固醇脫氫酶(11-β0HSD)缺乏。該酶基因定位于16q22.1，其作用是使皮質(zhì)醇在腎小管局部轉(zhuǎn)變成無活性的皮質(zhì)素。先天性11-βOHSD缺乏是一常染色體隱性遺傳病，由于缺乏11-βOHSD，患者血漿皮質(zhì)醇水平增高。由于鹽皮質(zhì)激素受體與糖皮質(zhì)激素受體在氨基酸序列上有很高的同源性，因此，過多的皮質(zhì)醇與鹽皮質(zhì)激素受體結(jié)合，發(fā)揮鹽皮質(zhì)激素樣作用，患者青少年時(shí)期就有高血壓、低血鉀，第二性征缺乏是其重要的臨床特征。
4.糖皮質(zhì)激素可抑制性醛固酮增多癥 糖皮質(zhì)激素可抑制性醛固酮增多癥是一種以高血壓、高醛固酮、低腎素為主要臨床表現(xiàn)的，外顯率高的常染色體顯性遺傳病，與醛固酮合成酶基因突變有關(guān)，使醛固酮合成酶在腎上腺皮質(zhì)束狀帶異位表達(dá)，受ACTH興奮性調(diào)控，對ACTH刺激敏感，導(dǎo)致醛固醇分泌增多，水鈉潴留，血壓升高。該病多見于青少年男性，腎上腺呈大、小結(jié)節(jié)性增生，其血漿醛固酮水平與ACTH的晝夜節(jié)律平行，用生理替代性的糖皮質(zhì)類固醇數(shù)周后可使醛固酮分泌量、血壓、血鉀恢復(fù)正常。
5.17α-羥化酶缺乏綜合征 17α-羥化酶缺乏綜合征為常染色體隱性遺傳病。已發(fā)現(xiàn)該基因至少有18種不同類型的突變，大部分突變完全破壞了17α-羥化酶的活性。該酶缺乏使孕烯醇酮和黃體酮不能相應(yīng)轉(zhuǎn)變?yōu)?7-羥孕烯醇酮和17-羥孕酮，使去氧皮質(zhì)醇和皮質(zhì)醇減少甚至完全缺乏，ACTH分泌反應(yīng)性增高，具鹽皮質(zhì)類固醇作用的去氧皮質(zhì)酮(DOC)生成過量，導(dǎo)致高血壓、低血鉀，第二性征缺乏是其重要臨床特征。
6.獲得性假性醛固酮增多癥 獲得性假性醛固酮增多癥是由甘草或鹽皮質(zhì)激素等引起的低血鉀性高血壓。仔細(xì)詢問用藥史有助于明確診斷。
另外，原發(fā)性高血壓患者服用利尿劑治療未補(bǔ)充鉀時(shí)可出現(xiàn)低血鉀，但停用利尿劑并補(bǔ)鉀后血鉀可恢復(fù)正常。