埃布斯坦綜合征發(fā)病可早可晚，癥狀可輕可重，體征可多種多樣。嚴(yán)重畸形者，出生后即可有明顯發(fā)紺和充血性心力衰竭;畸形較輕者，直至成年不一定出現(xiàn)明顯癥狀。該畸形最突出的癥狀是發(fā)紺和充血性心力衰竭。埃布斯坦綜合征的主要體征包括：膨隆而又安靜的心前區(qÅ«)(望診無(wú)明顯心前區(qÅ«)搏動(dòng)，觸診無(wú)肺動(dòng)脈關(guān)閉感);第1心音和第2心音明顯分裂，可有增強(qiáng)的第3心音，還可以出現(xiàn)第4心音;分裂的第1心音的第2成分常呈喀喇音性質(zhì)，此即所謂“揚(yáng)帆征”(sail sign);三尖瓣區(qÅ«)可出現(xiàn)柔和的收縮期雜音及短促的舒張中期雜音。此外還有發(fā)ç´º，杵狀指(趾)，頸靜脈收縮期正性搏動(dòng)。Siber認(rèn)為，對(duì)該畸形來(lái)說(shuō)，最具有特征性的體征是這樣兩組：
①發(fā)紺伴安靜的心前區(qū);
②第1心音、分裂的第2心音、增強(qiáng)的第3心音或第4心音所構(gòu)成的四重奏。
診斷本病時(shí)下列要點(diǎn)具有參考價(jià)值：
1.新生兒期青紫癥狀明顯，以后減輕或完全消失，年長(zhǎng)后青紫重新出現(xiàn)。
2.青紫癥狀合并快速型心律失常應(yīng)首先考慮本病。
3.右向左分流的先心病，肺血偏少而無(wú)右室肥厚。
4.心臟增大，但心前區(qÅ«)搏動(dòng)很弱，聽(tÄ«ng)診時(shí)有“多音律”心音。
5.肺血偏少而心影增大，主動(dòng)脈和肺動(dòng)脈影偏小，心影似球囊。
6.P波特高，但無(wú)右室肥厚的圖形。
7.右心導(dǎo)聯(lián)示完全性右束支傳導(dǎo)阻滯及細(xì)小多相的寬QRS波。
8.有青紫伴B型預(yù)激綜合征，肺血偏少者。
9.V1～4導(dǎo)聯(lián)上有QR型波及T波倒置。
10.超聲心動(dòng)圖顯示三尖瓣附著點(diǎn)下移。
診斷時(shí)根據(jù)臨床表現(xiàn)和血流動(dòng)力學(xué)變化可將埃布斯坦綜合征分為3型：
①輕型：無(wú)或輕度青紫，心功能Ⅰ～Ⅱ級(jí)，心臟輕～中度增大，心內(nèi)分流以左向右為主，右房與功能性右室之間無(wú)壓差，心血管造影無(wú)雙球征，不需要手術(shù)或僅關(guān)閉心內(nèi)缺損即可，預(yù)后良好。
②狹窄型：青紫明顯，心功能Ⅱ級(jí)以上，心臟輕～中度增大，肺循環(huán)血流量減少，擴(kuò)大的右房與功能性右室之間有壓差，心內(nèi)分流為右向左，心血管造影見(jiàn)雙球征，需要手術(shù)治療。
③閉鎖不全型：無(wú)或輕度青紫，心功能Ⅱ級(jí)以上，心臟重度增大，右房與功能性右室之間無(wú)壓差，心內(nèi)分流可為左向右或右向左，造影可見(jiàn)右房極大，有雙球征，需手術(shù)治療。

目前尚無(wú)相關(guān)資料。