ADTdp少見。美國每年約有3000例兒童及青少年死于本病，約2/3基因攜帶者發(fā)生暈厥，猝死率約為15%。發(fā)病年齡從出生后數(shù)天至50歲。TDP的首發(fā)病年齡階段多在嬰兒及兒童期。主要表現(xiàn)為發(fā)作性暈厥及猝死。暈厥幾乎都是發(fā)生在交感神經(jīng)高度緊張或張力突然變化的情況下(發(fā)作呈腎上腺素能依賴性特點(diǎn))，例如劇烈運(yùn)動、勞累、排便、精神緊張、疼痛、恐懼、焦慮、噩夢、聲光刺激等。心率逐漸加快并出現(xiàn)室性期前收縮，從而誘發(fā)TDP，有時可轉(zhuǎn)化為心室顫動而猝死。癥狀輕者意識不喪失，僅出現(xiàn)黑矇、眩暈，可有視力模糊、憂慮、呻吟、喊叫等。重者發(fā)生暈厥、意識喪失、抽搐、尿失禁、猝死，易被誤診為癲癇。發(fā)作后24h內(nèi)常有倦怠或嗜睡。TDP或暈厥發(fā)作次數(shù)多至一天數(shù)次，少則數(shù)年1次或終生僅發(fā)作1～2次。隨年齡增長，Q-T間期逐漸縮短，發(fā)作次數(shù)相應(yīng)減少。JLNS伴有先天性耳聾及骨骼畸形。家族成員中可見有Q-T間期延長、不明原因暈厥發(fā)作或猝死者。臨床上可將腎上腺素能依賴性TDP分為下列3型：
1.典型性 本病初為嬰兒和兒童期，也可見延遲至30歲或成年期。主要特征是發(fā)作性暈厥。其原因是TDP引起。常因突然運(yùn)動、恐懼、疼痛、驚嚇或情緒激動誘發(fā)，呈腎上腺素能依賴性。易誤認(rèn)為癲癇。
2.不典型性 此型發(fā)生率比典型性高，在運(yùn)動和精神緊張時U波增大并出現(xiàn)TDP，臨床表現(xiàn)輕型多，常因運(yùn)動試驗(yàn)或因室性期前收縮接受ⅠA類抗心律失常藥治療發(fā)生TDP，激發(fā)試驗(yàn)如運(yùn)動試驗(yàn)和滴注異丙腎上腺素可誘發(fā)。
3.中間型LQTS 部分患者在腎上腺素能興奮時發(fā)生TDP，在出現(xiàn)心跳長間歇時也發(fā)生TDP。前者治療用β受體阻滯藥，后者治療可用異丙腎上腺素終止TDP。另一部分人心電圖有明顯U波，TDP發(fā)作時沒有長間歇，與體力負(fù)荷或情緒激動亦無明顯關(guān)系。
1993年Schwarts提出計(jì)分法LQTS診斷標(biāo)準(zhǔn)，為目前國際上通用的診斷標(biāo)準(zhǔn)(表1)。

尖端扭轉(zhuǎn)型室性心動過速與其他多形性室速的鑒別甚困難，主要依據(jù)其QT間期延長、U波、常無嚴(yán)重的器質(zhì)性心臟病、有特殊的病因，常反復(fù)發(fā)作并可自行終止等特點(diǎn)。
此外，須與一般室速或心室顫動相鑒別。一般室速表現(xiàn)為一系列形態(tài)幾乎固定的寬大QRS波，ST段與T波可以辨認(rèn)，發(fā)生往往不會自行停止;一般室速也可由RonT室早誘發(fā)，但室早配對間距較短。室顫時無法識別QRS波及ST段與T波，發(fā)作持續(xù)即死亡。
本病應(yīng)與發(fā)作性暈厥和猝死的疾病鑒別，例如應(yīng)與間歇依賴性TDP、預(yù)激綜合征伴極速性心房顫動、特發(fā)性心室顫動、Brugada綜合征、病態(tài)竇房結(jié)綜合征及癲癇等相鑒別。應(yīng)除外繼發(fā)性Q-T間期延長。