初發(fā)于生后2～6個月，指(趾)及指背側(cè)出現(xiàn)限局性黑色素沉著、境界明顯，表面光滑、無脫屑。指甲不受侵犯。4歲后皮損呈進行性發(fā)展，腹股溝、下腹部、股、臀、下肢、外陰、腋下等部位可出現(xiàn)色素沉著。幼兒智力發(fā)育遲緩，可有癲癇樣發(fā)作，有的可伴有色素痣，毛痣。
根據(jù)臨床表現(xiàn)，皮損特點，組織病理特征性即可診斷。

應(yīng)與Kitamura網(wǎng)狀肢端色素沉著癥相鑒別。