不穩(wěn)定血紅蛋白有百余種，不同的不穩(wěn)定血紅蛋白所引起的臨床表現(xiàn)有很大差異。多數(shù)不穩(wěn)定血紅蛋白患者由于骨髓紅系代償性增生而不出現(xiàn)貧血，或僅有輕度的溶血性貧血，但當(dāng)發(fā)生感染或服用氧化劑類藥物時(shí)，不穩(wěn)定血紅蛋白沉淀加劇，溶血性貧血加重，患者往往因此就醫(yī)而明確診斷。γ鏈異常患者在出生時(shí)可有溶血性貧血，而后γ鏈逐漸被正常β鏈取代，6個(gè)月后溶血性貧血逐漸消失。β鏈異常患者在出生時(shí)正常，而后γ鏈逐漸被異常β鏈取代，0.5～1歲后出現(xiàn)慢性溶血性貧血。少數(shù)不穩(wěn)定血紅蛋白(如HbDuaree)的氧親和力高于正常，向組織釋放氧減少，故引起血紅蛋白濃度升高達(dá)正常血紅蛋白濃度上限或稍高于正常。除貧血外，患者還可有黃疸、脾大。若不穩(wěn)定血紅蛋白被氧化形成高鐵血紅蛋白，則出現(xiàn)發(fā)紺。
對(duì)原因不明的先天性非球形溶血性貧血患者均應(yīng)考慮到本病的可能性。診斷的主要依據(jù)是證明不穩(wěn)定血紅蛋白的存在。若發(fā)現(xiàn)血紅蛋白的氧親和力異常，對(duì)診斷也很有價(jià)值。部分患者有陽性家族史。確定不穩(wěn)定血紅蛋白病診斷后，若要了解不穩(wěn)定血紅蛋白的異常存在，需作有關(guān)珠蛋白鏈的氨基酸組成分析。

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