本病很少在青春期前發(fā)病，臨床癥狀出現常在青春期后至30歲前，癥狀的輕重很不一致。男女均可發(fā)病，女性患者常有急性發(fā)作史，可能與體內激素變化或經常服藥有關，男性患者皮膚損害往往更常見，可能因為更多暴露于日光有關。臨床癥狀與急性間歇性卟啉病相似。主要的表現為皮膚表現為光敏性皮炎，皮膚脆性增加，損傷后，出現淺表糜爛和水皰，常繼發(fā)感染，愈合很慢，愈合后自有色素沉著和微凹的瘢痕。皮膚損壞只出現于皮膚暴露處，面部和手的皮膚，并且膚色較深多見。多毛癥在女性患者常很明顯，尤其在顳部、發(fā)緣。重者慢性皮膚的損害、感染和瘢痕等可毀容。
多數患者癥狀逐漸減輕持續(xù)數月，最后完全消失。急性發(fā)作時可導致死亡。還可出現腹痛、神經系統(tǒng)癥狀和精神癥狀的發(fā)作，都可因巴比妥酸鹽、磺胺藥等誘發(fā)，飲酒和雌激素等也可誘發(fā)，與急性間歇性卟啉病的癥狀相同。皮膚癥狀可持續(xù)存在。
對急性發(fā)作患者合并有皮膚光敏癥狀，結合實驗室檢查容易確定診斷。

單純有神經系統(tǒng)癥狀者須與外科急腹癥、癔癥、多發(fā)性神經炎鑒別。同時本病患者糞中排出大量原卟啉和糞卟啉，尿中糞卟啉亦明顯增高?？膳c急性間歇性卟啉病鑒別。如僅有皮膚癥狀，可根據患者有無肝病及肝功能異常，尿中糞卟啉高于尿卟啉等以資鑒別。
急性發(fā)作時，要與急性間歇性卟啉病相鑒別。原卟啉病和紅細胞生成性卟啉病，都有對日光敏感而發(fā)生的皮膚損害，自幼年起即有癥狀出現。紅細胞及血漿中卟啉增多，紅細胞在紫外線照射下發(fā)出紅色熒光。而混合性卟啉病沒有這些特點，癥狀往往出現于青春期。遲發(fā)性皮膚性卟啉病也有類似皮膚癥狀，糞中糞卟啉和原卟啉的含量也是增多的，但尿中ALA及卟膽原的排泄不增多，家族史不明顯，患者大多有肝病或慢性酒精中毒、肝功能損害等表現，可與混合性卟啉病相鑒別。