約有25%的患者有新生兒期高膽紅素血癥，有時甚至非常嚴重，大部分患者10歲前就出現(xiàn)輕度貧血或反復黃疸，病情嚴重的患兒多有脾大和需進行輸血治療。HK缺乏癥患者一般貧血較輕，但臨床缺氧癥狀較明顯。Lohr報道一組4例年輕男性，除發(fā)現(xiàn)HK缺乏外還有腎臟、骨髓、內分泌及染色體等方面的異常，即Fanconi貧血。
己糖激酶缺乏癥的確認有賴于紅細胞HK活性分析。

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