本癥左側(cè)多見。表現(xiàn)為聳肩和短頸(圖1)。從背部觀察，最突出的臨床表現(xiàn)是肩關(guān)節(jié)不對稱?；紓?cè)肩胛骨向前、向上移位，一般移位3～5cm。在鎖骨上區(qū)偶可摸到肩胛骨的岡上部分，肩胛骨本身較正常側(cè)短小，呈扁寬狀，其下端旋轉(zhuǎn)向胸椎棘突。鎖骨向上、向外傾斜，患側(cè)的頸部較飽滿而縮短，有時可在肩胛骨與脊柱之間觸及肩胛椎體骨的骨條或纖維束。正常上臂上舉時，肩胛骨與肱骨同步向外旋轉(zhuǎn)，稱“肩-肱協(xié)同”。有高位肩胛時，這種協(xié)同消失，肩肱關(guān)節(jié)運動一般正常，而肩胛骨的側(cè)向活動和旋轉(zhuǎn)活動受限。肩胛帶肌肉系統(tǒng)常有肌力不足。胸鎖乳突肌攣縮時可出現(xiàn)斜頸。其他常見的伴隨畸形有頸段脊柱側(cè)凸、先天性頸椎融合等。

分級：Cavendish根據(jù)畸形程度的不同分為四級。
1.一級 畸形很輕,兩側(cè)肩關(guān)節(jié)在同一平面,畸形不明顯,病人穿衣后外觀近乎正常。
2.二級 畸形輕，兩側(cè)肩關(guān)節(jié)在同一水平面，或接近同一水平面，但病人穿衣后，畸形還可看出，且在患側(cè)頸蹼處有一包塊。
3.三級 畸形中等，肩關(guān)節(jié)高于對側(cè)2～5cm，畸形很容易看出。
4.四級 畸形嚴(yán)重，肩關(guān)節(jié)很高，肩胛骨內(nèi)上角幾乎與枕骨抵觸，有時合并短頸畸形。
畸形分級在臨床上常常不容易完全做到。特別是雙側(cè)畸形病人。但根據(jù)畸形程度不同，采取不同的治療方法，則分級還有一定的參考意義。
根據(jù)病史、臨床表現(xiàn)和X線檢查，診斷不難。

本癥的臨床表現(xiàn)與翼狀肩胛有相似之處，但后者可由進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良，胸長神經(jīng)損傷所致的前鋸肌麻痹以及產(chǎn)癱等多種因素引起，由于肩胛帶肌肉無力、萎縮，故而在前伸雙臂時多表現(xiàn)為雙側(cè)肩胛骨提升，酷似鳥翼，故而得名。治療上與本癥亦有類似，但需將兩側(cè)肩胛骨同時固定至棘突(圖2)。