1.癥狀 不同程度的呼吸困難，活動時加重，可反復(fù)發(fā)作右肺感染，出現(xiàn)咳嗽、咯血、發(fā)熱等癥狀。也可有慢性咳嗽、哮喘、眩暈、發(fā)紺。有的終生無癥狀。發(fā)病年齡不一。多見于10～20歲之間，男女發(fā)病率1∶2。部分病例有發(fā)育異常。
2.體征 心濁音界右移，似右位心，心臟聽診在胸骨左緣第2肋間可聞及收縮期雜音，右肺呼吸音低。心肺也可無異常體征。如心臟雜音廣泛，應(yīng)注意伴有其他先天性心臟病的可能。
根據(jù)臨床表現(xiàn)和輔助檢查可作出診斷，臨床可分型，Ⅰ型：右肺發(fā)育不全，且有體循環(huán)系統(tǒng)向右肺供血者。Ⅱ型：僅有右肺發(fā)育不全，無體循環(huán)系統(tǒng)向右肺供血者。Ⅲ型：無以上二型的并發(fā)畸形者。

臨床應(yīng)與肺部感染和肺炎相鑒別。