多見(jiàn)于肥胖的中老年男性和絕經(jīng)期后婦女，男性占95%。5%～25%可有家族史。發(fā)病前常有漫長(zhǎng)的高尿酸血癥期，此期可長(zhǎng)達(dá)數(shù)年至數(shù)十年。主要表現(xiàn)有：
1.急性痛風(fēng)關(guān)節(jié)炎 常是痛風(fēng)的首發(fā)癥狀，幾乎見(jiàn)于所有患者。這是由尿酸鹽結(jié)晶沉積于關(guān)節(jié)引起的炎癥反應(yīng)。結(jié)晶的來(lái)源有二：①過(guò)飽和的尿酸釋放到關(guān)節(jié)液中，正常情況下pH>7.4，溫度37℃時(shí)尿酸鈉的溶解度為380μmol/L(6.4mg/dl)。在血尿酸過(guò)高的情況下，尿酸鹽不能完全與血漿白蛋白α1、α2球蛋白結(jié)合成可溶性復(fù)合物，加之關(guān)節(jié)局部pH值下降，溫度降低等致尿酸鹽結(jié)晶析出。②關(guān)節(jié)滑膜上的痛風(fēng)微小結(jié)節(jié)崩落(結(jié)晶脫落)。析出的結(jié)晶激活了HAGEMAN因子，5-羥色胺，血管緊張素，緩激肽，花生四烯酸及補(bǔ)體系統(tǒng);又可趨化白細(xì)胞，使之釋放白細(xì)胞三烯B4(LTB4)和糖蛋白化學(xué)趨化因子;單核細(xì)胞也可在刺激后釋放白細(xì)胞介素-1(IL-1)等引發(fā)了關(guān)節(jié)炎發(fā)作。
典型發(fā)作起病急驟，多于午夜因劇痛而驚醒，最易受累部位是拇跖關(guān)節(jié)，其他依次是踝、跟、腕、指、肘等關(guān)節(jié)，極少發(fā)生于軀干的關(guān)節(jié)如髖、骨盆、肩、脊柱等。國(guó)內(nèi)392例原發(fā)性痛風(fēng)中拇趾跖關(guān)節(jié)處首先受累者平均為63.7%，最高達(dá)93.2%。初次發(fā)作，以單關(guān)節(jié)受累為多見(jiàn)，占90%左右。但隨著復(fù)發(fā)次數(shù)增加，可有2或3個(gè)關(guān)節(jié)同時(shí)或先后受累。發(fā)作數(shù)小時(shí)內(nèi)關(guān)節(jié)即可出現(xiàn)紅腫熱痛和活動(dòng)受限。疼痛劇烈者可似刀割，無(wú)法忍受，也有疼痛較輕，關(guān)節(jié)微紅而能照?；顒?dòng)者。較大關(guān)節(jié)受侵犯時(shí)，可出現(xiàn)關(guān)節(jié)腔積液。發(fā)作常呈現(xiàn)自限性，數(shù)小時(shí)、數(shù)天、數(shù)周自然緩解，關(guān)節(jié)紅腫熱痛完全消退后，局部可出現(xiàn)本病特有的脫屑和瘙癢，關(guān)節(jié)活動(dòng)恢復(fù)正常。緩解期長(zhǎng)短不定，數(shù)月、數(shù)年乃至終生。國(guó)內(nèi)392例原發(fā)性痛風(fēng)中緩解期最短者幾天，最長(zhǎng)者16年，才出現(xiàn)第2次關(guān)節(jié)炎發(fā)作。多數(shù)反復(fù)發(fā)作，少數(shù)者無(wú)緩解期直接遷延成慢性關(guān)節(jié)炎。大約20%的患者可伴有全身癥狀，包括畏寒、發(fā)熱、乏力、頭痛、惡心、全身酸痛、白細(xì)胞增多等全身癥狀。少數(shù)病人體溫可高達(dá)39℃以上。全身癥狀的輕重與關(guān)節(jié)病變的嚴(yán)重程度成正比。本病春秋季發(fā)作者較多，飲酒、高嘌呤飲食，腳扭傷是重要誘因;穿緊鞋，多走路、受寒、勞累、感染、手術(shù)，以及利尿藥等。
2.慢性痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎 多由急性關(guān)節(jié)炎反復(fù)發(fā)作發(fā)展而來(lái)，每見(jiàn)于未經(jīng)治療或治療而未達(dá)到治療目的的患者。表現(xiàn)為多關(guān)節(jié)受累，發(fā)作較頻，間歇期縮短，疼痛日見(jiàn)加劇，甚至發(fā)作后疼痛亦不完全緩解。嚴(yán)重者，亦可累及肩、髖、脊柱、骶髂、胸鎖、下頜等關(guān)節(jié)和肋軟骨，表現(xiàn)肩背痛、胸痛、肋間神經(jīng)痛及坐骨神經(jīng)痛。胸部的疼痛有時(shí)酷似心絞痛，尿酸鹽在軟骨、滑膜、肌腱和軟組織等處沉積，造成組織斷裂和纖維變性和軟骨、骨破壞。軟骨呈退行性變，有滑膜增厚，血管翳形成，骨質(zhì)侵蝕缺損乃至骨折，加之痛風(fēng)石增大，招致關(guān)節(jié)僵硬、破潰、畸形，嚴(yán)重的影響關(guān)節(jié)的活動(dòng)，甚至生活無(wú)法自理。慢性關(guān)節(jié)炎期若不積極治療，仍可反復(fù)出現(xiàn)急性發(fā)作，使關(guān)節(jié)損害進(jìn)一步加重。
3.痛風(fēng)石 痛風(fēng)石是痛風(fēng)特征性損害，是由于尿酸單鈉細(xì)針狀結(jié)晶沉積所引起的一種慢性異物樣反應(yīng)，周?chē)粏魏思?xì)胞、上皮細(xì)胞、巨細(xì)胞所圍繞，形成異物結(jié)節(jié)，引起輕度慢性炎癥反應(yīng)。痛風(fēng)石除中樞神經(jīng)系統(tǒng)外，可累及任何部位，最常見(jiàn)于關(guān)節(jié)內(nèi)及附近與耳郭。呈黃白色大小不一的隆起，小如芝麻，大如雞蛋，初起質(zhì)軟，隨著纖維增生漸硬如石。數(shù)目及大小與病情有關(guān)，如病情不斷發(fā)展，痛風(fēng)石數(shù)目可逐漸增多、增大。國(guó)內(nèi)1例痛風(fēng)石數(shù)目多達(dá)500個(gè)，最大者17cm×12cm×6cm，實(shí)屬罕見(jiàn)。關(guān)節(jié)附近因易磨損，加之結(jié)節(jié)隆起外表皮菲薄，易破潰成瘺管，有白色糊狀物排出，瘺管周?chē)M織呈慢性肉芽腫改變，不易愈合。其原因?yàn)椋孩倨茲⒔Y(jié)節(jié)部位的皮膚血供與營(yíng)養(yǎng)較差，組織再生能力低下;②尿酸是結(jié)晶不斷由破口溢出，刺激局部組織，妨礙創(chuàng)口愈合;③破潰皮膚和繼發(fā)感染形成慢性化膿灶，甚至波及骨質(zhì)，引起慢性骨髓炎則很難愈合。
痛風(fēng)石的發(fā)生率平均為37%，與血尿酸濃度及病程有一定的關(guān)系。血尿酸低于480μmol/L(8mg/dl)時(shí)很少發(fā)生。病史超過(guò)5年者，大約30%可發(fā)生痛風(fēng)石;10年以上者，發(fā)生率可達(dá)50%。大多數(shù)痛風(fēng)石在關(guān)節(jié)炎之后出現(xiàn)，少數(shù)可作為痛風(fēng)的首發(fā)癥狀，而無(wú)關(guān)節(jié)炎發(fā)作史，Wemiek曾報(bào)道過(guò)32例，其特點(diǎn)為：女性多見(jiàn)，好發(fā)于手指關(guān)節(jié);腎功能受損發(fā)生率高。
4.痛風(fēng)腎病 尸檢證實(shí)，90%～100%痛風(fēng)患者有腎損害，臨床統(tǒng)計(jì)約1/3的痛風(fēng)患者有腎損害，其特征性病理變化是腎髓質(zhì)或乳頭處有尿酸鹽結(jié)晶，其周?chē)袌A形細(xì)胞和巨細(xì)胞反應(yīng)呈慢性間質(zhì)性炎癥，導(dǎo)致腎小管變形，上皮細(xì)胞壞死，萎縮，纖維化，硬化，管腔閉塞，進(jìn)而累及腎小球血管床。呈慢性經(jīng)過(guò)。臨床可有蛋白尿，血尿，等滲尿，進(jìn)而發(fā)生高血壓，氮質(zhì)血質(zhì)等腎功能不全表現(xiàn)。盡管痛風(fēng)患者有17%～25%死于尿毒癥，但很少是痛風(fēng)單獨(dú)引起，常與高血壓、動(dòng)脈硬化、腎結(jié)石或感染等綜合因素有關(guān)。
急性梗阻性腎病也稱(chēng)為高尿酸血癥腎病，主要見(jiàn)于放療、化療等引起的急劇的血尿酸增高，以致腎小管被大量、廣泛的尿酸結(jié)晶急性梗死，出現(xiàn)急性腎衰竭。
5.尿酸性尿路結(jié)石 平均發(fā)生率約為20%～25%，占全部泌尿系結(jié)石5%～10%。與血尿酸濃度，尿中尿酸排泄量，尿pH值有關(guān)。血尿酸濃度大于780μmol/L(13mg/dl)或24h尿酸排泄量大于6000μmol/L(100mg/dl)時(shí)，結(jié)石發(fā)生率可高達(dá)50%。尿酸在酸性溶液內(nèi)很難溶解，試驗(yàn)表明，在pH6.0的溶液內(nèi)尿酸溶解度比在pH5.0時(shí)增加3.66倍，故尿液pH較低，尿酸就容易在腎內(nèi)沉淀。當(dāng)尿液pH為5.75時(shí)，僅50%的尿酸處于溶解狀態(tài);尿液pH為6.6時(shí)，幾乎全部尿酸均處于溶解狀態(tài)。痛風(fēng)病人尿液pH大多在6以下，故發(fā)生腎結(jié)石的機(jī)會(huì)較多。
大約80%的病例為單純尿酸結(jié)石，特點(diǎn)是X線(xiàn)不顯影，其余為混有含鈣鹽或草酸鹽的混合結(jié)石，X線(xiàn)可顯影。結(jié)石可為單發(fā)或多發(fā)，累及雙側(cè)腎臟并不少見(jiàn)。結(jié)石主要發(fā)生在腎盞、腎乳頭及腎盂，腎皮質(zhì)內(nèi)極少。輸尿管及膀胱也可發(fā)生結(jié)石，但較腎結(jié)石少見(jiàn)。腎結(jié)石的主要臨床表現(xiàn)為腎絞痛與血尿。腎盂及輸尿管結(jié)石可因阻塞而發(fā)生腎盂積水及梗阻性腎病，尚易發(fā)生泌尿系感染，嚴(yán)重時(shí)可損害腎功能。痛風(fēng)病人以腎結(jié)石為首發(fā)臨床表現(xiàn)者十分少見(jiàn)，國(guó)內(nèi)392例中僅有7例，占0.07%。
6.其他臨床表現(xiàn) 以肥胖，原發(fā)性高血壓，高脂血癥，2型糖尿病，高血凝癥，高胰島素血癥為特征的胰島素抵抗綜合征(代謝綜合征)，其發(fā)生率愈來(lái)愈高，在中老年人中占重要地位，因常與痛風(fēng)伴發(fā)，目前已把高尿酸血癥及痛風(fēng)列入代謝綜合征中的一個(gè)表現(xiàn)。據(jù)國(guó)內(nèi)資料統(tǒng)計(jì)，有40%～50%的原發(fā)性痛風(fēng)及高尿酸血癥，伴有高血壓及高脂血癥，3%～35%伴糖尿病;發(fā)生動(dòng)脈粥樣硬化及冠心病可達(dá)27%。其原因?yàn)椋?br /> ①痛風(fēng)病多見(jiàn)于中老年，又常有肥胖，不喜運(yùn)動(dòng)，飲酒，高脂飲食等多種危險(xiǎn)因素，故有利于動(dòng)脈粥樣硬化之發(fā)生。
②尿酸可直接沉積于動(dòng)脈血管壁，損傷動(dòng)脈內(nèi)膜，刺激血管內(nèi)皮細(xì)胞增生，致使血脂易在管壁沉積，故高尿酸血癥已被視為易致動(dòng)脈硬化及冠心病的危險(xiǎn)因素之一。尿酸尚可能沉積于胰島B細(xì)胞，導(dǎo)致糖代謝紊亂。
③遺傳缺陷同時(shí)，可導(dǎo)致脂肪代謝紊亂、糖代謝紊亂及高血壓的發(fā)生。原發(fā)性痛風(fēng)伴發(fā)類(lèi)風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎已有報(bào)道，國(guó)內(nèi)392例中即有9例。尚有伴發(fā)系統(tǒng)性紅斑狼瘡的報(bào)道。
一般來(lái)說(shuō)，中老年男性常有家族史及代謝綜合征表現(xiàn)，在誘因基礎(chǔ)上，突然關(guān)節(jié)劇痛發(fā)作或尿酸結(jié)石發(fā)作，大致可想到痛風(fēng)，查血尿酸增高，發(fā)現(xiàn)疼痛部位有紅腫熱等急性炎癥或痛風(fēng)石，即可確診。
血尿酸測(cè)定是診斷的重要依據(jù)之一，在急性發(fā)作期升高尤為顯著。檢測(cè)血尿酸時(shí)應(yīng)空腹進(jìn)行，并避免近日內(nèi)進(jìn)高嘌呤飲食、藥物、抽血前劇烈活動(dòng)等干擾因素。一次血尿酸正常者，應(yīng)再重復(fù)檢測(cè)幾次，以免漏診。一些影響血尿酸由腎臟排泄的藥物包括水楊酸類(lèi)、降壓藥、利尿劑(雙氫克尿噻)、太爾登、雙香豆素、甘氨酸、甲氧苯青霉素，醋磺己脲，維生素B、C及各種X線(xiàn)造影劑等。
如臨床高度懷疑痛風(fēng)，而又不能立即確診者，可試用秋水仙堿治療，若能迅速控制癥狀，則為有力的診斷依據(jù)。
美國(guó)風(fēng)濕病協(xié)會(huì)于1997年制定的診斷痛風(fēng)標(biāo)準(zhǔn)，共計(jì)9條：
①急性關(guān)節(jié)炎發(fā)作1次以上，在1天內(nèi)即達(dá)到發(fā)作高峰;
②急性關(guān)節(jié)炎局限于個(gè)別關(guān)節(jié);
③整個(gè)關(guān)節(jié)呈暗紅色;
④第一趾關(guān)節(jié)腫痛;
⑤單側(cè)跗關(guān)節(jié)炎急性發(fā)作;
⑥有痛風(fēng)石;
⑦高尿酸血癥;
⑧非對(duì)稱(chēng)性關(guān)節(jié)腫痛;
⑨發(fā)作可自行終止。凡具備該標(biāo)準(zhǔn)3條以上，并可除外繼發(fā)性痛風(fēng)者即可確診。
國(guó)內(nèi)，原發(fā)性痛風(fēng)的診斷尚未無(wú)統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)。根據(jù)國(guó)內(nèi)392例臨床資料綜合，提出以下幾點(diǎn)作為診斷依據(jù)：
①反復(fù)發(fā)作的非對(duì)稱(chēng)性、非游走性之趾跖尤其是
趾關(guān)節(jié)、踝關(guān)節(jié)或四肢其他關(guān)節(jié)紅、腫、熱、痛，可自行終止，對(duì)秋水仙堿治療有特效;
②高尿酸血癥，且能排除其他因素所致之繼發(fā)性高尿酸血癥，男性>390μmol(6.5μg/dl)，女性>310μmol/L(5.2mg/dl);
③痛風(fēng)結(jié)節(jié)或關(guān)節(jié)積液中證實(shí)有尿酸鹽結(jié)晶存在。凡具有上列3項(xiàng)中任何2項(xiàng)即可確診。

1.急性關(guān)節(jié)炎 需與下述各病相鑒別：
①急性風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎：多見(jiàn)于青少年女性，有咽痛等鏈球菌感染病史，呈大關(guān)節(jié)游走性疼痛為主，常伴有心臟炎及關(guān)節(jié)畸形、環(huán)形紅斑等。
②急性期類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎：多見(jiàn)于中青年女性，受累關(guān)節(jié)以手指小關(guān)節(jié)為多見(jiàn)，關(guān)節(jié)腫脹呈梭形，有對(duì)稱(chēng)性與多發(fā)性之特點(diǎn)，伴明顯晨僵，血尿酸不高，而類(lèi)風(fēng)濕因子及其他免疫學(xué)檢查可呈陽(yáng)性，秋水仙堿治療無(wú)明顯療效。在鑒別診斷時(shí)應(yīng)注意原發(fā)性痛風(fēng)與類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎并存的可能性。
③創(chuàng)傷性關(guān)節(jié)炎：因痛風(fēng)常在創(chuàng)傷后發(fā)作，故易誤診，重要的是無(wú)突發(fā)的夜間劇痛和結(jié)節(jié)。
④化膿性關(guān)節(jié)炎：多見(jiàn)于大關(guān)節(jié)如膝、髖、踝及肘，手足小關(guān)節(jié)較少見(jiàn)，多為單關(guān)節(jié)受累，伴有較重的全身中毒癥狀，往往可找到原發(fā)感染灶?；ひ撼誓撔裕瑹o(wú)尿酸鹽結(jié)晶。
⑤假性痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎：好發(fā)于老年患者，但以侵犯髖、膝及脊椎間和恥骨等大關(guān)節(jié)為常見(jiàn)，其結(jié)節(jié)及關(guān)節(jié)滑液中有焦磷酸結(jié)晶，在顯微鏡下為棒狀結(jié)晶，患者血尿酸正常，秋水堿治療無(wú)效。X線(xiàn)可見(jiàn)軟骨鈣化。
2.慢性痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎
(1)類(lèi)風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎：關(guān)節(jié)呈慢性僵直畸形，多見(jiàn)于中青年女性，血尿酸不高，受累關(guān)節(jié)X線(xiàn)片早期僅有軟組織腫脹和骨質(zhì)疏松，以后關(guān)節(jié)面可狹窄不平，出現(xiàn)骨侵蝕;晚期有骨性強(qiáng)直等癥，但關(guān)節(jié)邊緣的穿鑿樣骨質(zhì)缺損較痛風(fēng)為小。
(2)銀屑病關(guān)節(jié)炎：見(jiàn)于中青年起病，雖有10%～20%的患者有高尿酸血癥，其手指受累部位為遠(yuǎn)端指間關(guān)節(jié)，多并有指甲改變，皮損是鑒別的重要條件。X線(xiàn)末節(jié)趾(指)呈筆帽狀。
(3)骨腫瘤：多處穿鑿樣破壞以致骨折，畸形而誤診為骨腫瘤，但無(wú)急性關(guān)節(jié)炎及高尿酸血癥病史，困難者活組織檢查。
3.尿路結(jié)石 和其他成分如草酸鈣、磷酸鈣和碳酸鈣結(jié)石一樣X(jué)線(xiàn)也可顯影，混合型尿酸結(jié)石伴有高尿酸血癥及相應(yīng)痛風(fēng)表現(xiàn)是其特點(diǎn)。胱氨酸結(jié)石X線(xiàn)也不顯影，但血尿酸不高。
4.痛風(fēng)石 應(yīng)與類(lèi)風(fēng)濕性結(jié)節(jié)，黃色瘤結(jié)節(jié)炎及風(fēng)濕性皮下小結(jié)鑒別，結(jié)節(jié)活檢是最可靠的鑒別手段。
5.繼發(fā)性痛風(fēng)與原發(fā)性痛風(fēng)鑒別 繼發(fā)性痛風(fēng)都有引起血尿酸增高的病因，結(jié)合原發(fā)性痛風(fēng)的病史，臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查，一般不難區(qū)別。