PPHN常發(fā)生于肺小動脈中層平滑肌發(fā)育良好的足月兒和過期產兒，早產兒較少見。常有羊水被胎糞污染的病史。生后除短期內有窘迫外，常表現(xiàn)為正常;患者多于生后12h內出現(xiàn)全身青紫和呼吸增快等癥狀，但不伴呼吸暫停和三凹征，且呼吸窘迫與低氧血癥嚴重程度之間無相關性。吸高濃度氧后多數(shù)患兒的青紫癥狀仍不能改善，臨床上與發(fā)紺型先心病難以區(qū)別。
約半數(shù)患兒可在胸骨左緣聽到收縮期雜音，系二、三尖瓣血液反流所致。但體循環(huán)血壓正常。當有嚴重的動脈導管水平的右向左分流時，右上肢動脈血氧分壓大于臍動脈或下肢動脈氧分壓。當合并心功能不全時，可聞及奔馬律并有血壓下降、末梢灌注不良及休克等癥狀。心電圖可見右室肥厚，電軸右偏或ST-T改變;胸部X線檢查可表現(xiàn)為心影擴大，肺門充血及肺原發(fā)疾病表現(xiàn);超聲心動圖估測肺動脈壓力明顯增高，并可發(fā)現(xiàn)存在經動脈導管或卵圓孔的右向左分流。
在適當通氣情況下，新生兒早期仍出現(xiàn)嚴重發(fā)紺、低氧血癥、胸片病變與低氧程度不平行、并除外氣胸及先天性心臟病者，均應考慮PPHN的可能。對PPHN有多種診斷手段，理想的診斷應是無創(chuàng)傷、無痛、敏感和特異性強，但尚無單一的診斷方法滿足上述要求。
1.體檢如患兒有圍生期窒息史，可在左或右下胸骨緣，聞及三尖瓣反流所致的收縮期雜音。
2.診斷試驗
(1)純氧試驗：高氧試驗頭匣或面罩吸入100%氧5～10min，如缺氧無改善提示存在PPHN或發(fā)紺型心臟病所致的右向左血液分流存在。
(2)高氧高通氣試驗：對高氧試驗后仍發(fā)紺者，在氣管插管或面罩下行皮囊通氣，頻率為100～150次/min，使二氧化碳分壓下降至“臨界點”(20～30mmHg)。PPHN血氧分壓可大于100mmHg，而發(fā)紺型心臟病人血氧分壓增加不明顯。如需較高的通氣壓力(>40cmH2O)才能使二氧化碳分壓下降至臨界點，則提示肺高壓病兒預后不良。
(3)血氧分壓差：檢查動脈導管開口前(常取右橈動脈)及動脈導管開口后的動脈(常為左橈動脈、臍動脈或下肢動脈)血氧分壓差。當兩者差值大于15～20mmHg或兩處的經皮血氧飽和度差>10%，又同時能排除先天性心臟病時，提示患兒有PPHN，并存在動脈導管水平的右向左分流。因為卵圓孔水平也可出現(xiàn)右向左分流，該試驗陰性并不能完全排除PPHN。

在診斷持續(xù)胎兒循環(huán)的同時，必須與新生兒期其他疾患所致的中央性青紫進行鑒別診斷。特別需要與新生兒青紫型先心病作鑒別、與繼發(fā)于肺部疾患的青紫加以區(qū)分。病史、體格檢查，結合心電圖、X線表現(xiàn)，可有助于發(fā)現(xiàn)心臟或肺部的原發(fā)疾患，結合純氧試驗，能了解分流的存在與否，并初步鑒別心內分流或肺內分流。超聲心動圖技術已成為本病最重要的診斷方法之一。不僅可作定性診斷，而且可以提供有價值的肺動脈壓力的定量數(shù)據(jù)，為不可缺少的鑒別診斷手段。