因發(fā)生的部位、大小、類型及有無胃黏膜，臨床表現(xiàn)有所不同。一般可終身無癥狀，發(fā)生合并癥時才出現(xiàn)癥狀。
1.消化道梗阻 回腸、回盲部、空腔部的重復(fù)畸形發(fā)病率高，故小腸梗阻癥狀最為常見。囊狀或管狀畸形均可壓迫腸腔，是造成梗阻的主要原因。囊狀由于黏膜可分泌大量液體，腔內(nèi)壓力增加，囊腫脹大，引起梗阻。管狀如近側(cè)端與腸腔相通，遠側(cè)為盲端，由于腸內(nèi)容的積聚和擴大，也可出現(xiàn)部分性腸梗阻。表現(xiàn)為反復(fù)嘔吐和腹脹，位于回盲端的重復(fù)畸形有時于右下腹部可觸及。腸系膜內(nèi)較大囊腫可發(fā)生扭轉(zhuǎn)，也可引起腸扭轉(zhuǎn)而造成絞窄性腸梗阻?；孛げ磕c壁內(nèi)囊腫可引起腸套疊。胃及十二指腸之囊狀畸形常較小，但在新生兒期可引起幽門或十二指腸梗阻，左上腹可觸及囊性腫物，伴嘔吐，可嘔血或便血。
2.消化道出血 管狀重復(fù)畸形開口于正常腸腔內(nèi)者，如有迷生的胃黏膜，?？衫^發(fā)消化性潰瘍，出血甚至穿孔，反復(fù)嘔血及便血，以致貧血。
3.位于胸腔內(nèi)的消化道重復(fù)畸形 可引起臟器受壓癥狀，食管受壓可發(fā)生吞咽困難，呼吸道受壓可出現(xiàn)咳嗽、氣喘、青紫等癥狀，新生兒期可出現(xiàn)呼吸窘迫。如影響呼吸道分泌物排出，可反復(fù)出現(xiàn)呼吸道感染。囊狀畸形如有胃黏膜可引起潰瘍，向食管或氣管破潰，出現(xiàn)咯血或嘔血。
新生兒期如反復(fù)出現(xiàn)咳嗽、氣喘、青紫、吞咽困難、嘔吐等，應(yīng)考慮本病的可能。加之新生兒期出現(xiàn)消化道不全梗阻癥狀，并在腹部可觸及囊性腫物，基本應(yīng)考慮本病之診斷，約半數(shù)病例可在術(shù)前確診。急性腸梗阻或急性出血病例，很難在手術(shù)前做出正確診斷。
超聲檢查可檢出囊性腫物，核素掃描可在熒光下顯示出胃黏膜組織。X線腹部平片主要可診斷梗阻情況，也可發(fā)現(xiàn)腫物陰影。胸片如在后縱隔有卵圓形邊緣光滑陰影，尤其是合并胸椎畸形者更有助診斷，鋇餐造影能見到充盈缺損的囊狀包塊，較大的腸外型囊腫可在其附著的腸壁上造成壓跡或推動周圍的腸襻。少數(shù)和腸腔相通的管狀畸形，偶可見到鋇劑流入畸形管腔。
最后確診須依據(jù)術(shù)后病檢。

1.腸系膜囊腫 一般術(shù)前作鑒別有一定困難。腸系膜囊腫位于腸系膜，囊壁很薄，無肌層，內(nèi)含黃白色淋巴液，與腸壁分開并有一定距離。術(shù)時須注意不損傷腸壁而將其剝除。但重復(fù)畸形不易從腸壁上剝除，而應(yīng)將附近通腸管一并切除。但重復(fù)畸形亦偶見不與腸管緊密黏附者。此類囊腫內(nèi)襯有腸壁上皮，并伴有脊柱畸形，Rickham將此類囊腫稱為有腸壁上皮的腸系膜囊腫，術(shù)時應(yīng)注意鑒別。
2.美克爾憩室 本病術(shù)前可引起腸梗阻及消化道出血。但術(shù)前難與腸重復(fù)畸形作鑒別，術(shù)時可根據(jù)美克爾憩室位于回腸遠端腸系膜對側(cè)緣，而重復(fù)畸形位于腸系膜側(cè)緣而做出鑒別。