1.黃疸 黃疸為首發(fā)癥狀，一般在生后1～2周開始逐漸顯露。少數病例要到3～4周后才開始，但亦有在第1周內出現黃疸的病例。黃疸出現后，通常即不消退，且日益加深，皮膚變成金黃色甚至褐色，黏膜、鞏膜亦顯著發(fā)黃，至晚期甚至淚液及唾液也呈黃色。
2.糞色改變 小兒出生后初數天大多數無異常表現，糞便色澤正常。糞便在黃疸出現的同一時期變成淡黃色，逐漸更趨黃白色，或變成陶土樣灰白色，但是在病程進行中，有時又可轉變?yōu)辄S白色，據報道膽道閉鎖病兒有15%在生后1個月才排白色便。到晚期，由于膽色素在血液和其他器官內濃度增高，少量膽色素能經過腸腺而排入腸腔，使部分大便呈淡黃色。
3.尿色改變 尿的顏色隨著黃疸的加重而變深，猶如紅茶色，將尿布染色成黃色。
4.皮膚瘙癢 皮膚可因瘙癢而有抓痕。
5.肝臟腫大 腹部異常膨隆，肝臟腫大顯著，可比正常大1～2倍，尤其肝右葉，其下緣可超過臍平線達右髂窩，病程越長(4～5個月或更長者)肝臟亦越大，邊緣非常清晰，捫診時肝質地堅硬。幾乎所有病例脾臟均有腫大，邊緣在肋緣水平或以下數厘米。腹壁靜脈均顯露。極晚期病例，腹腔內可有一定量的腹水，以致叩診有移動性濁音。
6.全身情況 病兒的營養(yǎng)發(fā)育一般在3～4個月內尚無多大變化，進奶好，無惡心、嘔吐等消化道癥狀。身長、體重與正常嬰兒無甚差別，偶而小兒精神倦怠，動作及反應較健康嬰兒稍為遲鈍;病程到5～6個月者，外表雖可能尚好，但體格發(fā)育已開始變慢，精神萎靡。由于血清中凝血酶原減少的結果，有些病例已表現有出血傾向、皮膚瘀斑、鼻出血等。各種脂溶性維生素缺乏的現象均可表現出來;維生素A缺乏時，出現于眼病和身體其他部分的上皮角質變化;維生素D缺乏可伴發(fā)佝僂病或其他后遺癥。膽道閉鎖病兒大多數在1歲左右，因肝硬化、門脈高壓、肝昏迷而死亡。
膽道閉鎖主要癥狀是持續(xù)黃疸，灰白色糞便，黃疸尿，腹部隆起，肝脾大，血清膽紅素升高，總膽紅素、直接膽紅素顯著升高，堿性磷酸酶升高，ALT輕度升高，尿膽紅質陽性，糞膽素陰性，據此可做出診斷。B型超聲波腹部檢查、肝臟核素動態(tài)檢查及十二指腸液膽紅素檢查，可判斷膽道閉鎖的病理類型，顯示膽道形態(tài)與功能，并與肝炎鑒別。

主要與以下疾病相鑒別：
1.新生兒肝炎 本病與新生兒肝炎的鑒別最困難。約20%的新生兒肝炎在疾病發(fā)展過程中，膽道完全性阻塞，有阻塞性黃疸的表現。除黃疸不退外，也可有尿色加深，灰白色糞便，極似膽道閉鎖。但此類病兒大部分肝外膽管正常，很少脾腫大。經一般治療有80%可痊愈。多數新生兒肝炎經4～5個月后，由于膽汁疏通排泄，黃疸逐漸減退，所以通過長時間的臨床觀察，可做出鑒別診斷。但是膽道閉鎖于生后2個月內，若能接受膽道重建手術治療，一般可以獲得良好的膽汁引流效果。而超過2個月行手術時，膽汁性肝硬化常已造成不可逆的肝臟損害，盡管可以重建膽道，但預后不佳。膽道閉鎖與新生兒肝炎臨床鑒別的要點：
(1)性別：肝炎男嬰比女嬰多，而膽道閉鎖女嬰較男嬰多。
(2)黃疸：肝炎一般較輕，黃疸有波動性改變，膽道閉鎖的黃疸為持續(xù)性加重，無間歇期。
(3)糞便：肝炎為黃色軟便，膽道閉鎖較早出現白陶土色便且持續(xù)時間較久。
(4)體征：肝炎者肝大不及膽道閉鎖，膽道閉鎖者肝常在肋下4cm以上，質堅韌，邊緣鈍，常伴脾腫大。
(5)病程：新生兒肝炎于生后半年，多能逐漸好轉、痊愈，而膽道閉鎖少有活1年以上者。
2.新生兒溶血癥 在我國主要病因是ABO血型不合，而Rh血型不合者少見。此癥早期表現與膽道閉鎖相似，有黃疸、肝脾腫大等，但其特點是在出生時，嬰兒皮膚呈金黃色，有顯著貧血表現，肌張力松弛及神經系統(tǒng)癥狀，產生核黃疸可危及生命。末梢血象檢查有大量有核紅細胞，隨著病兒長大，血象多自行或在輸血后恢復正常，黃疸逐漸減輕。糞便色澤正常。
3.母乳性黃疸 一般在生后4～7天黃疸明顯加重，2～3周黃疸漸減輕，維持低水平3～12周，停止哺乳2～4天后，高膽紅素血癥迅速消退，哺乳停止后6～9天黃疸消失，本病臨床上無肝脾腫大及灰白色糞便。
4.先天性膽總管擴張癥 本病亦可在新生兒時期出現黃疸，多為囊腫型，常以腹脹或上腹部包塊而就診，B型超聲可見膽總管囊性擴張。當囊腫較小而不易捫及時，臨床上有誤診為膽道閉鎖者。
5.膽總管下端淋巴結腫大壓迫及上部腸道梗阻所致黃疸 肝外膽管附近的腫物或膽總管下端旁淋巴結腫大，可以壓迫膽道而發(fā)生阻塞性黃疸，這類病例膽總管及膽囊皆有輕度擴張，可經B型超聲證實。此外，先天性十二指腸閉鎖、環(huán)狀胰腺及先天性肥厚性幽門狹窄等部分病例亦可并發(fā)黃疸，此類疾病除黃疸外，臨床上有原發(fā)病的表現，不難鑒別。
除上述黃疸病兒外，亦應與感染性黃疸及酶代謝異常所引起的黃疸進行鑒別。