主要表現(xiàn)為骨骼系統(tǒng)的骨化不全或骨軟化性改變，如前囟增大，顱縫加寬與后囟門相連，側(cè)囟門未閉，顱骨邊緣和頂骨頂結(jié)節(jié)部變軟或呈乒乓球感，顱骨邊緣尤以頂骨矢狀縫緣有鋸齒狀骨缺失。缺失巨大者在后囟前方可形成假囟門。當(dāng)呼吸困難時易形成漏斗胸，早產(chǎn)兒易有肋骨自發(fā)性骨折;體重及日齡稍大的新生兒亦可有典型的骨樣組織增生表現(xiàn)，如肋串珠、手腳鐲和方顱。新生兒期低鈣血癥尤以晚期新生兒的低鈣血癥應(yīng)考慮有佝僂病的可能。日齡較大的患兒還可有發(fā)禿環(huán)和神經(jīng)興奮等癥狀。
診斷依據(jù)：
1.病史 有發(fā)生佝僂病的病因可查，特別是孕母有維生素D及鈣磷缺乏的病史與表現(xiàn)。
2.臨床表現(xiàn) 具有一定的臨床表現(xiàn)，如多汗和低鈣性喉痙攣等;骨骼方面的改變，如顱骨軟化、頭顱骨、胸骨等骨骼畸形，或自發(fā)性骨折等。
3.骨骼的X線改變。
4.血生化改變。
5.骨密度檢測 近年來由超聲測骨密度的檢測方法正在建立中，有望替代X線的監(jiān)測。

新生兒佝僂病發(fā)生低鈣血癥時，應(yīng)與甲狀腺功能低下相鑒別;發(fā)生前囟增大、顱縫加寬、頭圍增大等畸形時，應(yīng)與腦積水相鑒別;新生兒佝僂病尚應(yīng)與抗維生素D佝僂病、軟骨營養(yǎng)不良相鑒別，依賴維生素D和(或)鈣缺乏的病史，實驗室和輔助檢查，及經(jīng)維生素D制劑治療病情好轉(zhuǎn)等，可助鑒別。