多數(shù)患兒在學(xué)齡期或更晚才發(fā)病，部分患者晚至成人期開始出現(xiàn)典型癥狀。臨床表現(xiàn)主要為肌肉無力，以體能活動能力降低和肌疼痛性痙攣為特征，提攜重物、快跑、上樓或攀登等需要體能較大的劇烈運動均可造成患者出現(xiàn)肌痛、肌痙攣和肌僵硬;短跑時休息或減慢活動速度即可使癥狀緩解。約半數(shù)患者在劇烈運動后可出現(xiàn)暫時性紅葡萄酒樣尿，這是由于橫紋肌溶解(rhabdomyolysis)所造成的肌球蛋白尿癥，嚴(yán)重者可引起急性腎功能衰竭。癥狀嚴(yán)重與否與運動量大小和時間的長短成正比，一般多發(fā)生在四肢，用力咀嚼之后咬肌也能出現(xiàn)疼痛。本病征雖在幼年即可出現(xiàn)癥狀，部分病人到成人期才出現(xiàn)典型表現(xiàn)，但回顧其兒童期常有肌痙攣及易疲乏等病史?；颊哂屑〖t蛋白尿，但無低血糖發(fā)作。
少數(shù)早發(fā)型患兒的病情嚴(yán)重，表現(xiàn)為全身肌力、肌張力低下和進行性呼吸困難，預(yù)后不佳。
1.典型病史 為診斷線索。
2.缺氧運動試驗陽性 即以血壓繃帶維持血壓于收縮壓，同時令手做伸展、握拳運動，于運動前，運動開始后1，2，3min各取靜脈血1份，正常時運動后血乳酸量增加3倍以上，而病人無反應(yīng)。同時病人測試側(cè)手臂可出現(xiàn)痛性痙攣。
3.肌活檢 顯示糖原增加，肌磷酸化酶活性減低。本病征對注射腎上腺素或高血糖素能起反應(yīng)。

少數(shù)患者的肌電圖可能出現(xiàn)炎癥性肌病特征，會導(dǎo)致診斷困難，必須鑒別。局部缺血性運動試驗在肌磷酸果糖激酶缺陷、磷酸甘油酶激酶缺陷、磷酸甘油酸變位酶缺陷和乳酸脫氫酶缺陷等患者中亦為異常，亦須鑒別。