本病征系先天性疾患，男女均可患病，出生時(shí)即表現(xiàn)有異常。主要有以下的臨床表現(xiàn)。
1.半身肥大 軀體兩側(cè)不對稱，占78%，程度可不同?？蔀檎麄€半邊身體，也可僅為顱骨、脊柱、一個或部分肢體，下肢長短之差可導(dǎo)致脊柱側(cè)彎。兩側(cè)骨化中心的發(fā)育，出現(xiàn)遲早的差異，盡管正常人肢體也可有兩側(cè)一定程度的不對稱，但患者的這種不對稱遠(yuǎn)超出正常范圍。
2.出生低體重 出生時(shí)低體重及小身材占93%，張名通等報(bào)告1例出生時(shí)體重1960g。
3.多種先天的異常 如寬前額、寬眼距、口角下垂、皮膚血管瘤等。
4.骨骼發(fā)育異常 以顱骨、顏面骨為明顯，表現(xiàn)為小臉、三角臉等。并可有第5指短小彎曲、并趾等改變。
5.心血管損害 10%～20%病例伴房或室間隔缺損、法洛四聯(lián)征、肺動脈狹窄、原發(fā)性肺動脈高壓等。
6.其他異常 個別有精神發(fā)育遲滯、智力低下、腎功能異常、尿道下裂、皮膚異常、色素沉著、低血糖發(fā)作傾向，并有Wilms瘤(約10%)等。
7.性發(fā)育異常 占34%，表現(xiàn)為性早熟，以女孩為主，Stool報(bào)告的病例于9～11歲月經(jīng)初潮，張氏報(bào)告1例10歲月經(jīng)初潮。多數(shù)有陰毛早現(xiàn)、性器官發(fā)育無而軀體發(fā)育成熟表現(xiàn)，骨齡顯現(xiàn)延遲。尿中促性腺激素也可升高，即使無性早熟亦然，陰道黏膜有脫落細(xì)胞為雌激素刺激之證據(jù)。張名通報(bào)告的病例11歲半，血FSH 4.5mU/ml，LH 10mU/ml，尿促性腺激素39.6U/24h，此三項(xiàng)促性腺激素值都達(dá)到正常成年育齡婦女之高值。
本綜合征的診斷主要根據(jù)其臨床特點(diǎn)和實(shí)驗(yàn)室及X線檢查確診。

與單純性先天性心血管病相鑒別，與性早熟鑒別。性早熟患兒，骨齡常有提前表現(xiàn)。