本病征為一多系統(tǒng)受損的疾病，臨床表現(xiàn)有以下幾方面：
1.皮膚癥狀 幼兒期以面部皮脂腺瘤為常見，少數(shù)出生時即出現(xiàn)，呈對稱性蝶形分布于鼻翼兩側(cè)及面額、兩頰、眼瞼等處。外形似小球狀，從針頭大小至豌豆大小，橙紅色的丘疹或小結(jié)節(jié)觸之較硬，富有血管和脂質(zhì)，壓之退色。部分可見甲周纖維瘤、顆粒狀斑、鯊皮斑或白斑、牛奶咖啡斑，分布于手臂、下肢及軀干。
2.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀 90%以上患兒有癲癇樣發(fā)作或嬰兒痙攣癥發(fā)作，常為首發(fā)癥狀，常于嬰兒期至3歲內(nèi)發(fā)生。60%～70%病例有智能障礙，理解力與記憶力減退，呈進行性加重，嚴重者成為癡呆。部分病例可因腦室內(nèi)結(jié)節(jié)引起梗阻性腦積水，或顱內(nèi)腫瘤、血管畸形而導致的顱內(nèi)高壓癥及相應(yīng)體征。
3.其他異常 視網(wǎng)膜灰色或黃白色斑狀，視野出現(xiàn)盲點，視網(wǎng)膜晶體瘤，眼底有桑葚樣腫物，有折光;腎囊腫和泌尿系畸形、腎臟混合腫瘤——錯構(gòu)瘤;心臟橫紋肌瘤、胃腸系統(tǒng)良性腫瘤等。
因皮脂腺瘤早期不常見到，故在嬰兒有驚厥發(fā)作伴有皮膚白斑者應(yīng)疑及本病。若小兒有驚厥、智力低下、皮脂腺瘤或伴有其他臟器改變的典型癥狀時，診斷容易。此時應(yīng)行顱骨拍片、氣腦造影、CT檢查、腦電圖檢查等。
根據(jù)Pampiglioneg診斷標準，凡符合以下指標3項及3項以上者即可診斷。
1.癲癇(各型癲癇，包括嬰兒痙攣癥)。
2.進行性智能衰退。
3.面部對稱性皮脂腺瘤。
4.皮膚低色素或無色素區(qū)改變。
5.有視網(wǎng)膜瘤、心臟橫紋肌瘤、鯊皮斑、甲周纖維瘤等。
6.X線征 腦室周圍鈣斑、室壁內(nèi)小結(jié)節(jié)突出及腦萎縮等。

與引起患兒驚厥、腦積水的其他病因相鑒別，臨床表現(xiàn)和實驗室檢查如腦脊液等檢查，有助鑒別診斷;顱骨拍片、氣腦造影改變可助確診。