選擇性IgG亞類缺陷病是兒童時期最常見的免疫缺陷病之一，該病可無臨床表現(xiàn)，也可表現(xiàn)為反復(fù)呼吸道感染，在反復(fù)呼吸道感染患兒中其發(fā)病率為20%～35%。包括上呼吸道感染、鼻竇炎、中耳炎、鼻炎、支氣管炎、支氣管擴(kuò)張、肺炎。部分病人表現(xiàn)為反復(fù)性化膿性腦膜炎、皮膚感染及腹瀉。一般情況下，感染并不嚴(yán)重，也不會危及生命。
IgG亞類缺陷最常見的表現(xiàn)為反復(fù)呼吸道感染，反復(fù)呼吸道感染的診斷標(biāo)準(zhǔn)見表1。盡管IgG亞類缺陷的臨床表現(xiàn)個體差異很大，但已有很多研究者觀察到一些特征性表現(xiàn)。
1.IgG1缺陷 IgG1缺陷者多數(shù)伴有其他IgG亞類缺陷，而且常有低血清IgG水平。IgG1缺陷的病例中?？赡苡胁糠譃槠胀ㄗ儺愋兔庖呷毕莅Y(CVID)，特別是合并有其他Ig類別缺陷者。常有對化膿性感染終生易感的病史，可能發(fā)展為持久、進(jìn)行性加重的肺部感染，對白喉、破傷風(fēng)毒素的抗體反應(yīng)常缺陷。
2.IgG2缺陷 IgG2缺陷常與IgG4、IgA缺陷伴隨，也可單一存在。兒童常表現(xiàn)為反復(fù)呼吸道感染。IgG2缺陷與對多糖抗原的抗體反應(yīng)缺陷密切相關(guān)，對白喉、破傷風(fēng)毒素抗原的抗體反應(yīng)常正常。有趣的是，在一組有類似臨床表現(xiàn)的兒童中，部分病人有正常的IgG亞類水平，卻對多糖抗原反應(yīng)異常低下，即IgG亞類的含量正常，卻存在功能異常。這提示低IgG2水平可能是一種標(biāo)志，這些兒童常常存在對某些抗原反應(yīng)缺陷，而不對其他抗原反應(yīng)缺陷。也有報道IgG2缺陷時，針對多糖抗原的抗體反應(yīng)正常，此為IgG1、IgG3代償性增高，發(fā)揮補償作用所致。IgG2亞類缺陷病人除了臨床表現(xiàn)上呼吸道感染外，也可能表現(xiàn)為由奈瑟腦膜炎球菌引起的反復(fù)腦膜炎或復(fù)發(fā)性肺炎球菌感染。多數(shù)選擇性IgG2缺陷病人有正常的血清免疫球蛋白水平。
3.IgG3缺陷 抗蛋白質(zhì)抗原的抗體，包括抗病毒蛋白的抗體主要是IgG1和IgG3亞類。IgG3抗體可能是最主要的中和病毒的有效抗體。IgG3缺陷主要與導(dǎo)致慢性肺部疾病的反復(fù)感染有關(guān)。瑞典的一份研究報告收集6580例(1864例兒童，4716例成人)反復(fù)感染病人的血清中，313例存在低血清IgG水平。該313例病人中，186例為單獨IgG3缺陷，113例IgG3伴IgG1缺陷，14例IgG3伴IgG2缺陷，11例IgG3伴IgG4缺陷。
4.IgG4缺陷 IgG4缺陷診斷難以確定，因為大部分嬰兒和兒童血清IgG4用標(biāo)準(zhǔn)方法不能測到，只有用較敏感的技術(shù)(如放射免疫法，酶聯(lián)免疫吸附試驗ELISA)進(jìn)行研究才能明確無誤地確定IgG4缺陷病人(IgG4濃度<0.05μg/ml)。這些病人表現(xiàn)為嚴(yán)重的反復(fù)呼吸道感染，包括支氣管擴(kuò)張癥。一例選擇性IgG4缺陷的病人有反復(fù)瞼板腺囊腫，以后發(fā)展的肺部感染。多數(shù)IgG4缺陷病人有正?；蛏叩目侷gG和其他IgG亞類、IgA、IgM及IgE濃度。有一小群病人IgG4缺陷與IgG2和IgA缺陷相關(guān)連。然而，IgG4缺陷的意義還不清楚，因為有相當(dāng)比例的正常兒童IgG4濃度低。因此，很難作出單一IgG4亞類缺陷。
選擇性IgG亞類缺陷病的診斷比較困難，因為反復(fù)呼吸道感染是非特異性的表現(xiàn)。病人血清IgG、IgA、IgM常正常，可升高或降低，因此，血清IgG亞類測定及抗原特異性抗體測定，對該病診斷尤為重要。目前認(rèn)為選擇性IgG亞類缺陷病的診斷標(biāo)準(zhǔn)為：
1.IgG亞類缺陷 病人血清IgG亞類測定值低于正常同齡兒童均值的1.96或2個標(biāo)準(zhǔn)差以下。
2.IgG亞類正常低下 病人血清IgG亞類測定值介于正常同齡兒童均值的1～1.96個標(biāo)準(zhǔn)差之間。
3.抗原特異性IgG亞類抗體缺陷。
但I(xiàn)gG4在正常嬰兒和兒童非常低，其水平可能不足1μg/ml。因此很難確定小嬰兒IgG4缺陷。

IgG1缺陷時常顯示IgG總量也減少，需注意與普通變異型免疫缺陷癥鑒別，后者常同時存在IgA缺乏。共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥的IgG2和IgG4常缺乏;嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病骨髓移植后可出現(xiàn)暫時性免疫球蛋白同種型或亞類失衡。