本病征起病年齡多在生后1～8周，男女均可發(fā)病。但多見于白種人的女嬰，尤其是皮膚顏色白皙，毛發(fā)紅色的女嬰。
1.皮膚表現(xiàn) 慢性濕疹樣皮炎，但分布和性質(zhì)不像異位性濕疹，系生后不久即出現(xiàn)的首發(fā)癥狀。呈丘疹或丘疹水皰性皮疹，邊界清楚，有瘙癢。皮損分布于頭面部、耳后及軀體伸側(cè)面，其嚴(yán)重程度與季節(jié)無關(guān)。其皮疹尤其是耳周圍的皮疹可終生不退。皮膚活檢可見表皮有大量嗜酸性細(xì)胞浸潤伴表皮白皰疹。
2.感染特征 所有患兒均有反復(fù)嚴(yán)重感染史，常發(fā)生在生后3個月以內(nèi)，生后第1天即可發(fā)生反復(fù)金黃色葡萄球菌感染。常見皮膚冷膿腫、反復(fù)發(fā)作的肺炎、支氣管炎。其致病菌常見金黃色葡萄球菌及嗜血清感桿菌?？捎蟹未蟀挕⒛撔?、支氣管擴張等并發(fā)癥。此外還可常見的感染是中耳炎、慢性鼻竇炎、化膿性關(guān)節(jié)炎、骨髓炎。也可見非細(xì)菌性感染如白色念珠菌、卡氏肺囊蟲感染，帶狀皰疹、皮膚皰疹、皰疹性角膜結(jié)膜炎等。
3.其他表現(xiàn) 有特殊面容，顱骨縫早閉、乳牙不脫落為本癥特點，72%的高免疫球蛋白E綜合征于8歲時能保留乳牙，恒牙未萌出或乳牙與恒牙同時存在，形成雙排牙。70%～90%患兒有粗陋面容，寬鼻梁、突鼻及頰部與下頜比例不稱(半側(cè)肥大)?？捎猩L發(fā)育遲緩、骨質(zhì)疏松、反復(fù)性骨折、指甲萎縮、關(guān)節(jié)過度伸展、紅色頭發(fā)、毛孔增大，血沉增快等。
本病征的診斷標(biāo)準(zhǔn)：
1.臨床特點 生后反復(fù)慢性濕疹樣皮炎，反復(fù)皮膚冷膿腫，反復(fù)肺部嚴(yán)重感染。
2.實驗室檢查 血清IgE明顯升高，大于正常值的10倍以上(>4.84μg/L，或>2000U/ml)。血清中抗金葡菌IgE及抗白色念珠菌IgE陽性。嗜酸細(xì)胞絕對及相對計數(shù)(比率)增高。
凡有上述臨床表現(xiàn)者均應(yīng)考慮本病的可能，血清多克隆IgE增高和嗜酸性細(xì)胞增多為高免疫球蛋白E綜合征最有力的實驗室依據(jù)，但血清IgE增高也見于異位性(atopic)皮炎。

高免疫球蛋白E綜合征與異位性皮炎的鑒別為前者有嚴(yán)重復(fù)發(fā)性葡萄球菌性膿腫和肺炎。
一些原發(fā)性免疫缺陷病也伴有血清IgE增高，如胸腺發(fā)育不良、濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征(WAS)、某些嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病(如Omenn綜合征和所謂的Nezelof綜合征)、慢性肉芽腫病和選擇性IgA缺陷病，應(yīng)予以鑒別。此外，高IgE綜合征與Job綜合征的關(guān)系尚不清楚，亦應(yīng)予以區(qū)別。