主要癥狀為一般結(jié)核中毒癥狀及局部癥狀。慢性中毒癥狀為長期不規(guī)則低熱、食欲減退、消瘦、容易疲勞、睡眠不安、情緒不穩(wěn)等。局部胃腸道癥狀有惡心、嘔吐、腹瀉、便秘、腹脹、腹痛等，其中以腹痛為最常見。腹痛可為經(jīng)常持續(xù)的輕度鈍痛;但更類似絞痛。腹痛多位于臍周或腹部深處，多在左上腹或右下腹，因此有被誤診為急性闌尾炎而做手術(shù)者。視診和觸診可見腹壁輕度緊張和膨隆，觸診可發(fā)現(xiàn)典型的壓痛點，常在右下腹相當(dāng)于闌尾炎點處，或在左上腹內(nèi)帶相當(dāng)于第2腰椎水平即腸系膜根處。有時可觸到1個或多個腫大淋巴結(jié)，小如蠶豆，大可似手拳，有壓痛。觸診應(yīng)在清晨空腹清洗灌腸后進行。腫大淋巴結(jié)有時可引起壓迫癥狀：壓迫門靜脈使回流受阻，產(chǎn)生腹水及腹壁靜脈擴張;壓迫下腔靜脈可引起下肢水腫;壓迫胸導(dǎo)管可引起乳糜性腹水;壓迫幽門可致幽門狹窄;壓迫腸道可引起不全性腸梗阻。此外，患兒往往有黃或白厚舌苔，表示消化功能不好。有時呈高度過敏，如反復(fù)出現(xiàn)皰疹性結(jié)膜炎等。
診斷可根據(jù)結(jié)核病接觸史、結(jié)素試驗陽性、臨床癥狀、腹部深觸診及直腸探查等決定。腹部X線平片可發(fā)現(xiàn)鈣化灶，在本病慢性演變及反復(fù)惡化過程中，對確診有幫助。

鑒別診斷要考慮慢性或急性闌尾炎。根據(jù)我們治療的腸系膜淋巴結(jié)結(jié)核患兒，曾被誤診為闌尾炎者最多，甚至誤診達2～3年之久。其次為肝炎、非特異性腸系膜淋巴結(jié)炎、包蟲病、蛔蟲病等。此外，偶需鑒別者尚有胃及十二指腸潰瘍、膽囊炎。腹部淋巴結(jié)腫塊應(yīng)與限局性回腸炎、淋巴肉瘤及其他腹部腫瘤相鑒別。