患兒頭向病側(cè)偏斜，下頦轉(zhuǎn)向?qū)?cè)，在生后即可存在，但一般在生后2～3周出現(xiàn)。觸診時在患側(cè)胸鎖乳突肌內(nèi)可發(fā)現(xiàn)硬而無疼痛的梭形腫物，在2～4周內(nèi)逐漸增大如成人拇指末節(jié)那么大，然后開始退縮，在2～6個月內(nèi)逐漸消失。大部分病人不遺留斜頸;少數(shù)病兒肌肉遠段為纖維索條所代替，頭部因攣縮肌肉的牽拉向患側(cè)偏斜。頭與面部因不正常的位置可產(chǎn)生繼發(fā)性畸形，肌肉縮短的一側(cè)，患側(cè)面部長度變短，面部增寬，可能由于地心引力和隨著骨的生長發(fā)育，面部更加不對稱健側(cè)面部明顯肥大，患側(cè)眼外眥至口角間的距離比對側(cè)變短。兩眼和兩耳不在同一平面。這些缺陷在頭傾斜時，不甚明顯，而頭和頸擺正時畸形反而突出。兩眼不平行可引起視覺疲勞。隨著骨骼的發(fā)育，面部的不對稱加重。頸深筋膜、頸闊肌、斜角肌均可攣縮，頸動脈鞘與血管也可攣縮。最后顱骨發(fā)育不對稱，頸椎及上胸椎出現(xiàn)側(cè)彎畸形，弧度的凹側(cè)朝向患側(cè)?；稳绮怀C正，患側(cè)軟組織隨生長發(fā)育而縮短。頸部深筋膜增厚并緊縮。以后，頸動脈鞘及鞘內(nèi)的血管也變短。此時即使松解攣縮的胸鎖乳突肌以后，上述后果又變成斜頸的原因，使畸形糾正不滿意。偶有不是因為胸鎖乳突肌纖維化而致斜頸，有文獻報道因前斜角肌攣縮和肩胛舌骨肌短縮所致的斜頸。后者可伴有喉頭和氣管拉向患側(cè)。
雙側(cè)性斜頸罕見，頸部在中線顯得縮短，下頦抬起，面部向上傾斜。
根據(jù)上述表現(xiàn)特點診斷一般多無困難。

鑒別診斷中應(yīng)考慮頸椎畸形、頸椎外傷半脫位、單側(cè)性頸部感染所致淋巴結(jié)炎、視力不正常、頸部雙側(cè)肌力不對稱、頸髓腫瘤和肌痙攣所致的獲得性斜頸及姿勢性斜頸。先天性肌性斜頸表現(xiàn)不典型或經(jīng)保守治療無效的或頸部出現(xiàn)疼痛的應(yīng)考慮其他罕見原因?qū)е碌男鳖i。
1.神經(jīng)性斜頸 如顱后窩腫瘤、阿-奇畸形、脊髓空洞和嬰兒陣發(fā)性斜頸，每同時有運動功能障礙、反射異常、顱內(nèi)壓升高或MRI顯示腦干位置下降。此外，頸部運動時受限伴有疼痛、斜視、眼球震顫、眼外肌麻痹、肌肉僵硬，過度興奮等均為顱內(nèi)病變的重要體征。
嬰兒陣發(fā)性斜頸可能為前庭功能障礙所致，女孩多見，年齡最大的為2歲，所謂的陣發(fā)，可從數(shù)分鐘到全天發(fā)作。除斜頸外，可伴有軀干傾斜，眼球偏斜。更為突出的是頸部傾斜的方向左右可以變化。本病可能因前庭功能障礙導(dǎo)致的偏頭痛誘發(fā)斜頸。本病可自愈，不需特殊治療。
2.炎癥性斜頸 淺在的頸部淋巴結(jié)炎，深在的椎體骨髓炎，椎間盤炎主要表現(xiàn)為頸部活動障礙，疼痛伴全身發(fā)熱;頸椎嗜酸性肉芽腫，骨樣骨瘤;椎間盤鈣化;青少年類風濕性關(guān)節(jié)炎，溶蝕齒狀突;頸1～2半脫位;以及sandifer綜合征。本綜合征的主要表現(xiàn)為食管胃反流、頭頸位置異常。病兒嘔吐、體重不增、反復(fù)發(fā)作呼吸道感染，也可見于腦癱，一旦反流治愈，斜頸消失。
3.眼性斜頸 多為先天性斜視，眼球外上方肌肉麻痹致斜頸。通常在生后9個月以后，病兒能坐穩(wěn)后才能診斷，因斜視或復(fù)視企圖自我糾正始出現(xiàn)斜頸癥狀。矯正眼肌失衡后，斜視消失。
4.骨性斜頸 如先天性短頸綜合征，除頸部姿勢異常，還有頸部活動受限。此外，后發(fā)際低，頸兩側(cè)皮蹼等也同時存在。
5.嬰兒良性陣發(fā)性斜頸 嬰兒期偶見良性陣發(fā)性斜頸，每次發(fā)作時間自10min至數(shù)天，同時可有軀體側(cè)彎，預(yù)后良好，在外科治療后經(jīng)1～5年(平均2年)自愈，原因不明。有時發(fā)作停止后出現(xiàn)共濟失調(diào)，似與小腦功能異常有關(guān)。