臨床上本病征多在兒童時(shí)期發(fā)病，最常見于6歲以下的兒童。男孩多見。主要癥狀是病兒行走延遲、食欲缺乏、體重不增、發(fā)育不良、肌肉萎縮、無(wú)力或疼痛、步態(tài)蹣跚、易疲勞，出牙也晚。觸診也可感到長(zhǎng)管狀骨粗大。好發(fā)部位依次為脛骨、股骨、腓骨、肱骨、橈骨及尺骨。7歲前遲早出現(xiàn)肢體疼痛，并有特殊搖擺步態(tài)。隨年齡增長(zhǎng)，骨病變的范圍逐漸擴(kuò)大。肌肉無(wú)力日益明顯，疼痛也隨之而加重。病兒皮膚粗糙，有些患者患側(cè)肢體皮膚緊張，累及面骨時(shí)，面部皮膚緊張發(fā)亮。下頜骨增生肥大，顱底骨和乳突增生硬化，因顱骨增厚，頭部外觀增大，還可因神經(jīng)孔變形可致神經(jīng)孔變窄而出現(xiàn)腦神經(jīng)損害，影響視力和聽力。好發(fā)齲齒、眼球突出和貧血。四肢與軀干發(fā)育不成比例，四肢相對(duì)較長(zhǎng)。智力均正常。一般病變緩慢發(fā)展，骨骼病變直到成人時(shí)期仍存在，而肌肉軟弱無(wú)力可以改善或恢復(fù)。有些病例骨病變雖顯著，但無(wú)臨床癥狀，實(shí)驗(yàn)室檢查無(wú)特殊發(fā)現(xiàn)。此外，青春期延緩，外生殖器和第二性征發(fā)育不良。
本病征主要發(fā)生于四肢長(zhǎng)骨，病變對(duì)稱，持續(xù)進(jìn)行。有些病例顱骨同時(shí)受累。面骨受累不多，偶爾累及鎖骨、肋骨、肩胛骨、下頜骨。手足短骨和脊柱骨受累少見。
根據(jù)上述臨床表現(xiàn),實(shí)驗(yàn)室檢查無(wú)特殊所見和X線檢查特點(diǎn),可診斷為本病。

需要鑒別的病種主要與發(fā)生骨增生硬化的疾病相鑒別。
1.全身性骨皮質(zhì)增生癥(Van Buchem病) 除骨質(zhì)增生硬化，還可見到小骨贅疣。血清AKP升高。X線征象與本病相似。兩者關(guān)系尚不清。
2.慢性家族性高磷酸酶血癥 頭顱增大、四肢骨彎曲、肌行軟無(wú)動(dòng)力、不便。
3.骨梅毒 多累及長(zhǎng)骨，可見骨質(zhì)破壞?？凳戏磻?yīng)陽(yáng)性。
4.石骨癥 進(jìn)行性貧血、肝脾大、骨干骺端及骨骺均致密硬化。
5.原發(fā)性肥大性骨關(guān)節(jié)病 長(zhǎng)短骨對(duì)稱性骨膜增生、皮膚肥厚、杵狀指趾。
6.致密性成骨不全癥 侏儒、下頜骨小、發(fā)育不良，指趾末節(jié)粗大、指甲如匙狀，易骨折。
7.骨硬化癥 常伴有并指和中末節(jié)指骨發(fā)育不良。
8.嬰兒骨質(zhì)增生癥 多見于5個(gè)月以內(nèi)小嬰兒，出現(xiàn)煩躁、發(fā)熱、單側(cè)下頜骨致密。骨皮質(zhì)增生隨病兒生長(zhǎng)而徹底消失，可自愈。