臨床表現(xiàn)與原發(fā)部位、年齡及分期相關(guān)。65%患兒腫瘤原發(fā)于腹腔，大年齡兒童中腎上腺原發(fā)占40%，而在嬰兒中只占25%。其他常見部位為胸腔和頸部。約10%病例原發(fā)部位不明確。約70%NB在5歲前發(fā)病，極少數(shù)在10歲以后發(fā)病。
1.不同部位的腫塊 最常見的癥狀為不同部位的腫塊。
(1)原發(fā)于腹部：以腎上腺及脊柱二側(cè)交感神經(jīng)鏈原發(fā)多見，一般在腫塊較大時(shí)才出現(xiàn)癥狀，可有腹痛、腹圍增大、腰背部飽滿、捫及腫塊、胃腸道癥狀。
(2)原發(fā)于胸腔：有縱隔壓迫相關(guān)癥狀及呼吸道癥狀，如氣促、咳嗽等。
2.晚期表現(xiàn) 病人常有肢體疼痛、貧血、發(fā)熱、消瘦、眼眶部轉(zhuǎn)移。眼眶部轉(zhuǎn)移形成具有特征性的熊貓眼，表現(xiàn)為眼球突出、眶周青紫。其他可有高血壓及腫塊部位相關(guān)壓迫癥狀，如有椎管內(nèi)浸潤(rùn)壓迫時(shí)出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)障礙、大小便失禁等。
3.轉(zhuǎn)移途徑 NB主要轉(zhuǎn)移途徑為淋巴及血行。在局限性病變病人中約35%有局部淋巴結(jié)浸潤(rùn)，血行轉(zhuǎn)移主要發(fā)生于骨髓、骨、肝和皮膚，終末期或復(fù)發(fā)時(shí)可有腦和肺轉(zhuǎn)移，但較少見。嬰兒病例就診時(shí)局限性病變、局限性病變伴有局部淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移、播散性病變分別為39%、18%和25%;但在大年齡兒童中分別為19%、13%和68%，也即大年齡患兒就診時(shí)多數(shù)已處疾病晚期。
1.診斷方法 組織病理學(xué)檢查是NB診斷的最重要手段，有時(shí)需結(jié)合免疫組織化學(xué)、電鏡以明確診斷。影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)有與NB特征相符合的腫塊，同時(shí)骨髓中發(fā)現(xiàn)NB腫瘤細(xì)胞，有明顯增高的兒茶酚胺代謝產(chǎn)物(HVA或VMA)也可做出診斷。如病理診斷有困難時(shí)，染色體檢查發(fā)現(xiàn)有1p缺失或N-myc擴(kuò)增支持NB診斷。
2.診斷分期 同時(shí)應(yīng)包括診斷分期，美國(guó)兒童腫瘤協(xié)作組分期系統(tǒng)(CCSG)如下：
(1)Ⅰ期：腫瘤局限于原發(fā)器官。
(2)Ⅱ期：腫瘤超出原發(fā)器官，但未超過中線，同側(cè)淋巴結(jié)可能受累。
(3)Ⅲ期：腫瘤超過中線，雙側(cè)淋巴結(jié)可能受累。
(4)Ⅳ期：遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。
(5)Ⅵs期：<1歲，原發(fā)灶為Ⅰ、Ⅱ期，但有局限于肝、皮膚、骨髓的轉(zhuǎn)移灶。

與其他腫瘤相鑒別，主要根據(jù)病理檢查確診。